Apa itu Penyakit Prion?

Penyakit prion adalah sekelompok gangguan neurodegeneratif yang dapat mempengaruhi manusia dan hewan.

Ini disebabkan oleh pengendapan protein yang terlipat secara tidak normal di otak, yang dapat menyebabkan perubahan pada:

• Penyimpanan
• tingkah laku
• gerakan

Penyakit prion sangat jarang. Sekitar 350 kasus baru penyakit prion dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat.

Para peneliti masih berupaya untuk memahami lebih banyak tentang penyakit-penyakit ini dan untuk menemukan pengobatan yang efektif. Saat ini, penyakit prion selalu berakibat fatal.

Apa saja jenis penyakit prion? Bagaimana Anda bisa mengembangkannya? Dan adakah cara untuk mencegahnya?

Lanjutkan membaca untuk menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dan banyak lagi.

Apa itu penyakit prion?

Penyakit prion menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif karena kesalahan lipatan protein di otak - terutama kesalahan lipatan protein yang disebut protein prion (PrP).

Fungsi normal protein ini saat ini belum diketahui.

Pada orang dengan penyakit prion, PrP yang salah lipatan dapat mengikat PrP yang sehat, yang menyebabkan protein yang sehat juga terlipat secara tidak normal.

PrP yang salah lipatan mulai menumpuk dan membentuk gumpalan di dalam otak, merusak dan membunuh sel-sel saraf.

Kerusakan ini menyebabkan terbentuknya lubang-lubang kecil di jaringan otak, membuatnya tampak seperti spons di bawah mikroskop. Bahkan, Anda mungkin juga melihat penyakit prion yang disebut sebagai "ensefalopati spongiform".

Anda dapat mengembangkan penyakit prion dengan beberapa cara berbeda, yang mungkin termasuk:

• Diakuisisi. Paparan PrP abnormal dari sumber luar dapat terjadi melalui makanan atau peralatan medis yang terkontaminasi.
• Diwarisi. Mutasi hadir dalam gen yang mengkode PrP menyebabkan produksi PrP gagal melipat.
• Sporadis. PrP yang salah lipatan dapat berkembang tanpa penyebab yang diketahui.

Jenis penyakit prion

Penyakit prion dapat terjadi pada manusia dan hewan. Di bawah ini adalah beberapa jenis penyakit prion. Informasi lebih lanjut tentang setiap penyakit mengikuti tabel.

Penyakit prion manusiaPenyakit prion hewanPenyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)Bovine spongiform encephalopathy (BSE)Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD)Penyakit wasting kronis (CWD)Insomnia Keluarga Fatal (FFI)ScrapieSindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)Feline spongiform encephalopathy (FSE)KuruEnsefalopati mink menular (TME)Ensefalopati spongiform tidak beraturan

Penyakit prion manusia

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Pertama kali dijelaskan pada tahun 1920, CJD dapat diperoleh, diwariskan, atau sporadis. Kebanyakan kasus CJD bersifat sporadis.
• Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Bentuk CJD ini dapat diperoleh dengan memakan daging sapi yang terkontaminasi.
• Fatal Familial insomnia (FFI). FFI memengaruhi talamus, yang merupakan bagian otak Anda yang mengatur siklus tidur dan bangun. Salah satu gejala utama dari kondisi ini adalah insomnia yang semakin parah. Mutasi ini diturunkan secara dominan, artinya orang yang terkena memiliki kemungkinan 50 persen menularkannya kepada anak-anaknya.
• Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS juga diwarisi. Seperti FFI, ini ditularkan dengan cara yang dominan. Ini mempengaruhi otak kecil, yang merupakan bagian otak yang mengatur keseimbangan, koordinasi, dan keseimbangan.
• Kuru. Kuru diidentifikasi dalam sekelompok orang dari New Guinea. Penyakit ini ditularkan melalui bentuk ritual kanibalisme di mana jenazah kerabat dikonsumsi.

Penyakit prion hewan

• Bovine spongiform encephalopathy (BSE). Umumnya disebut "penyakit sapi gila", jenis penyakit prion ini menyerang sapi. Manusia yang mengonsumsi daging dari sapi dengan BSE dapat berisiko terkena vCJD.
• Penyakit wasting kronis (CWD). CWD mempengaruhi hewan seperti rusa, rusa besar, dan rusa besar. Namanya didapat dari penurunan berat badan drastis yang diamati pada hewan yang sakit.
• Scrapie. Scrapie adalah bentuk penyakit prion tertua, yang telah dideskripsikan sejak tahun 1700-an. Itu mempengaruhi hewan seperti domba dan kambing.
• Feline spongiform encephalopathy (FSE). FSE mempengaruhi kucing domestik dan kucing liar di penangkaran. Banyak kasus FSE terjadi di Inggris dan Eropa.
• Ensefalopati mink menular (TME). Bentuk penyakit prion yang sangat langka ini menyerang cerpelai. Cerpelai adalah mamalia kecil yang sering dibesarkan untuk produksi bulunya.
• Ensefalopati spongiform tidak beraturan. Penyakit prion ini juga sangat langka dan menyerang hewan eksotik yang berkerabat dengan sapi.

Apa faktor risiko utama penyakit prion?

Beberapa faktor dapat membuat Anda berisiko terkena penyakit prion. Ini termasuk:

• Genetika. Jika seseorang di keluarga Anda memiliki penyakit prion bawaan, Anda berisiko tinggi juga mengalami mutasi.
• Usia. Penyakit prion sporadis cenderung berkembang pada orang dewasa yang lebih tua.
• Produk hewani. Mengkonsumsi produk hewani yang terkontaminasi prion dapat menularkan penyakit prion kepada Anda.
• Prosedur medis. Penyakit prion dapat ditularkan melalui peralatan medis dan jaringan saraf yang terkontaminasi. Kasus di mana hal ini telah terjadi termasuk penularan melalui transplantasi kornea yang terkontaminasi atau cangkok duramater.

Apa saja gejala penyakit prion?

Penyakit prion memiliki masa inkubasi yang sangat lama, seringkali dalam urutan bertahun-tahun. Ketika gejala berkembang, mereka semakin memburuk, terkadang dengan cepat.

Gejala umum penyakit prion meliputi:

• kesulitan dengan pemikiran, ingatan, dan penilaian
• perubahan kepribadian seperti apatis, agitasi, dan depresi
• kebingungan atau disorientasi
• kejang otot tak sadar (mioklonus)
• kehilangan koordinasi (ataksia)
• kesulitan tidur (insomnia)
• pidato yang sulit atau cadel
• gangguan penglihatan atau kebutaan

Bagaimana penyakit prion didiagnosis?

Karena penyakit prion dapat menunjukkan gejala yang mirip dengan gangguan neurodegeneratif lainnya, penyakit ini sulit untuk didiagnosis.

Satu-satunya cara untuk memastikan diagnosis penyakit prion adalah melalui biopsi otak yang dilakukan setelah kematian.

Namun, penyedia layanan kesehatan dapat menggunakan gejala, riwayat medis, dan beberapa tes Anda untuk membantu mendiagnosis penyakit prion.

Tes yang mungkin mereka gunakan meliputi:

• Pencitraan resonansi magnetik (MRI). MRI dapat membuat gambar detail otak Anda. Ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan memvisualisasikan perubahan dalam struktur otak yang terkait dengan penyakit prion.
• Pengujian cairan serebrospinal (CSF). CSF dapat dikumpulkan dan diuji untuk penanda yang terkait dengan degenerasi saraf. Pada 2015, tes dikembangkan untuk secara khusus mendeteksi penanda penyakit prion manusia.
• Elektroensefalografi (EEG). Tes ini mencatat aktivitas listrik di otak Anda.

Bagaimana pengobatan penyakit prion?

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Namun, pengobatan berfokus pada pemberian perawatan suportif.

Contoh dari jenis perawatan ini meliputi:

• Pengobatan. Beberapa obat dapat diresepkan untuk membantu mengatasi gejala. Contohnya termasuk:
  - mengurangi gejala psikologis dengan antidepresan atau obat penenang
  - memberikan pereda nyeri dengan menggunakan obat opiat
  - meredakan kejang otot dengan obat-obatan seperti sodium valproate dan clonazepam
• Pendampingan. Seiring perkembangan penyakit, banyak orang membutuhkan bantuan untuk merawat diri sendiri dan melakukan aktivitas sehari-hari.
• Memberikan hidrasi dan nutrisi. Pada stadium lanjut penyakit, cairan infus atau selang makanan mungkin diperlukan.

Ilmuwan terus bekerja untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk penyakit prion.

Beberapa terapi potensial yang sedang diselidiki termasuk penggunaan antibodi anti-prion dan “anti-prion” yang menghambat replikasi PrP abnormal.

Bisakah penyakit prion dicegah?

Beberapa tindakan telah diambil untuk mencegah penularan penyakit prion yang didapat. Karena langkah-langkah proaktif ini, tertular penyakit prion dari makanan atau pengaturan medis sekarang sangat jarang.

Beberapa langkah preventif yang dilakukan antara lain:

• menetapkan peraturan ketat tentang impor sapi dari negara tempat BSE terjadi
• melarang bagian-bagian sapi seperti otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam makanan manusia atau hewan
• mencegah mereka yang memiliki riwayat atau risiko terpapar penyakit prion dari mendonorkan darah atau jaringan lain
• menggunakan tindakan sterilisasi yang kuat pada instrumen medis yang telah bersentuhan dengan jaringan saraf seseorang yang dicurigai menderita penyakit prion
• menghancurkan instrumen medis sekali pakai

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah bentuk penyakit prion yang diturunkan atau sporadis.

Jika seseorang dalam keluarga Anda menderita penyakit prion bawaan, Anda dapat mempertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk membahas risiko Anda terkena penyakit tersebut.

Poin-poin penting

Penyakit prion adalah kelompok kelainan neurodegeneratif langka yang disebabkan oleh protein yang terlipat secara tidak normal di otak Anda.

Protein yang salah lipatannya membentuk gumpalan yang merusak sel saraf, yang menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif.

Beberapa penyakit prion ditularkan secara genetik, sementara yang lain dapat ditularkan melalui makanan atau peralatan medis yang terkontaminasi. Penyakit prion lainnya berkembang tanpa penyebab yang diketahui.

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Sebaliknya, pengobatan berfokus pada pemberian perawatan suportif dan meredakan gejala.

Para peneliti terus bekerja untuk menemukan lebih banyak tentang penyakit ini dan mengembangkan pengobatan potensial.