Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Hyperoxaluria Primer

Hiperoksaluria primer adalah penyakit genetik yang langka. Ini dapat menyebabkan batu ginjal dan kandung kemih berulang karena kelebihan produksi oksalat dalam urin Anda.

Oksalat adalah zat alami yang ditemukan dalam tubuh manusia. Itu juga dapat ditemukan pada jenis makanan tertentu, seperti:

• bit
• cokelat
• cranberry

Orang dengan hiperoksaluria primer mungkin tidak memiliki cukup enzim untuk mencegah penumpukan oksalat.

Zat tersebut kemudian dapat terikat dengan kalsium dan membuat batu ginjal dan kandung kemih. Penyakit ini bisa berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir.

Baca terus untuk mengetahui tentang jenis-jenis hiperoksaluria primer, serta gejala dan pengobatan penyakitnya.

Jenis hiperoksaluria primer

Hiperoksaluria primer memengaruhi sekitar 1 dari setiap 58.000 orang di seluruh dunia.

Ada tiga jenis utama hiperoksaluria primer, yang tingkat keparahannya berbeda-beda. Mereka dipecah menjadi hiperoksaluria primer tipe I, II, dan III.

Hiperoksaluria primer tipe I

Hiperoksaluria primer tipe I adalah variasi paling umum dari gangguan ini, terhitung sekitar 8 dari 10 kasus.

Ini disebabkan oleh mutasi pada AGXT gen, yang menghasilkan defisiensi alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT), enzim hati.

Penyakit ini bisa muncul pada orang-orang semuda bayi, sehingga menyulitkan mereka untuk tumbuh atau menambah berat badan. Hiperoksaluria primer tipe I juga dapat berkembang selama masa kanak-kanak atau remaja.

Bayi dan anak-anak dengan penyakit ini mungkin memiliki ginjal dan batu saluran kemih yang dapat menyebabkan komplikasi yang lebih parah, seperti infeksi saluran kemih berulang dan sakit perut. Ini dapat menyebabkan kerusakan ginjal progresif dan gagal ginjal tahap akhir awal.

Hiperoksaluria primer tipe I biasanya tidak terlalu parah jika berkembang di masa dewasa.

Penyakit ginjal lanjut atau penyakit ginjal tahap akhir mempengaruhi antara 20 dan 50 persen orang yang didiagnosis dengan hiperoksaluria primer tipe I di masa dewasa.

Namun, beberapa orang dengan penyakit ini mungkin hanya mengalami batu ginjal sesekali. Penyakit ini dapat menyerang area lain dari tubuh karena fungsi ginjal menurun.

Hiperoksaluria primer tipe II

Hiperoksaluria primer tipe II dikategorikan berdasarkan defisiensi enzim glioksilat reduktase-hidroksipiruvat reduktase (GRHPR). Ini tidak separah hiperoksaluria primer tipe I dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Sekitar 10 persen orang dengan hiperoksaluria primer memiliki tipe ini.

Hiperoksaluria primer tipe II menyebabkan gejala yang mirip dengan tipe I, tetapi biasanya menyebabkan batu ginjal dan saluran kemih lebih jarang. Ini juga berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir lebih lambat dari tipe I.

Penumpukan oksalat dari hiperoksaluria primer tipe II dapat terus memengaruhi area tubuh lainnya, termasuk:

• tulang
• kulit
• pembuluh darah
• sistem syaraf pusat

Hiperoksaluria primer tipe III

Mutasi di HOGA1 gen menyebabkan defisiensi enzim 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolase (HOGA), yang menyebabkan hiperoksaluria primer tipe III.

Kasus terbatas dari hyperoxaluria tipe III primer telah menyulitkan para peneliti untuk menentukan perkembangan pasti dari penyakit ini. Tetap saja, ini dianggap paling ringan dari ketiga jenis.

Beberapa orang dengan penyakit ini mungkin mengalami batu ginjal atau tidak memiliki gejala apa pun. Hiperoksaluria tipe III primer jarang menyebabkan penyakit ginjal kronis.

Gejala hiperoksaluria primer

Gejala hiperoksaluria primer dapat bervariasi dari orang ke orang. Batu ginjal dan batu saluran kemih biasanya merupakan tanda pertama penyakit ini.

Gejala hiperoksaluria primer lainnya mungkin termasuk:

• sakit punggung yang parah atau tiba-tiba
• panas dingin
• demam
• nyeri buang air kecil (disuria)
• nyeri kronis di bawah tulang rusuk di punggung
• hematuria (darah dalam urin)
• kadar kalsium yang tinggi di ginjal (kecuali dengan hiperoksaluria primer tipe III)
• masa kanak-kanak mengompol atau kesulitan mengontrol urine
• sering ingin buang air kecil
• infeksi saluran kemih berulang

Diagnosa

Karena ini adalah penyakit langka, hiperoksaluria primer bisa tidak dikenali selama beberapa tahun setelah Anda mulai mengalami gejala.

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita penyakit ini, mereka akan:

• memberi Anda pemeriksaan fisik menyeluruh
• evaluasi diet Anda
• lihat riwayat kesehatan Anda

Dokter Anda mungkin juga:

• menganalisis kadar oksalat dan metabolit dalam urin Anda
• uji kadar oksalat dalam darah Anda
• melakukan analisis terhadap batu ginjal Anda
• gunakan pencitraan untuk memeriksa endapan kalsium oksalat atau batu ginjal
• melakukan tes DNA untuk memeriksa variasi gen yang terkait dengan hiperoksaluria primer

Dokter Anda mungkin memesan pengujian tambahan, seperti biopsi ginjal, pemeriksaan mata, atau ekokardiogram, untuk melihat apakah hiperoksaluria primer memengaruhi seluruh tubuh Anda.

Pengobatan untuk hiperoksaluria primer

Perawatan untuk hiperoksaluria primer dapat bervariasi berdasarkan:

• jenis penyakit yang Anda derita
• keparahannya
• gejala Anda
• usia dan kesehatan Anda

Perawatan mungkin melibatkan tim spesialis yang mencakup ahli urologi dan nefrolog (dokter yang berspesialisasi dalam masalah ginjal). Beberapa perawatan umum untuk hiperoksaluria primer meliputi:

Gastrostomi

Gastrostomi banyak digunakan untuk bayi dan anak-anak. Perawatan ini melibatkan penempatan selang tipis ke dalam perut melalui perut untuk menyediakan cairan yang cukup, yang dapat membantu mencegah batu ginjal.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan kalium sitrat, tiazid, atau ortofosfat untuk mencegah oksalat dan kalsium dari kristalisasi.

Vitamin B-6

Dosis resep vitamin B-6 sering direkomendasikan untuk orang dengan hiperoksaluria primer tipe I. Ini dapat membantu mengurangi kadar oksalat dalam tubuh Anda.

Litotripsi

Litotripsi menggunakan gelombang kejut untuk memecah batu ginjal dan saluran kemih.

Asupan cairan tinggi

Minum banyak air dapat membantu mencegah batu ginjal dengan membuang ginjal dan mencegah penumpukan oksalat.

Perubahan pola makan

Dokter mungkin merekomendasikan untuk menghindari makanan oksalat tinggi, seperti:

• perkelahian
• belimbing
• cokelat

Perubahan pola makan umumnya digunakan sebagai tindakan pencegahan, dan mungkin tidak membuat perbedaan besar dalam perkembangan hiperoksaluria primer.

Dialisis atau transplantasi ginjal dan hati

Jika hiperoksaluria primer berkembang menjadi penyakit ginjal lanjut atau penyakit ginjal tahap akhir, Anda mungkin memerlukan pengobatan yang lebih agresif, yang mungkin termasuk:

• dialisis
• transplantasi ginjal
• transplantasi Hati
• transplantasi hati-ginjal gabungan

Transplantasi organ dapat menjadi obat untuk hiperoksaluria primer.

Terapi gen

Para peneliti sedang mempelajari apakah terapi gen mungkin merupakan pengobatan atau penyembuhan potensial untuk hiperoksaluria primer. Diperlukan lebih banyak penelitian sebelum terapi gen menjadi pengobatan utama untuk hiperoksaluria primer.

Kemajuan dan komplikasi

Hiperoksaluria primer tipe I dan II pada akhirnya dapat berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir, terutama jika kondisi tersebut tidak ditangani. Kecepatan perkembangan penyakit bervariasi dari orang ke orang.

Saat fungsi ginjal menurun, Anda mungkin mengalami komplikasi lain dari hiperoksaluria primer, termasuk:

• sakit tulang
• osteosklerosis (pengerasan dan peningkatan kepadatan tulang)
• anemia
• banyak patah tulang
• atrofi optik
• retinopati
• masalah gigi seperti mobilitas gigi, nyeri, dan resorpsi akar
• kerusakan saraf
• masalah jantung, seperti aritmia dan miokarditis
• penyempitan pembuluh darah
• artropati (penyakit sendi)
• limpa atau hati membesar
• masalah kulit, termasuk livingo reticularis, ruam, nekrosis, dan gangren pada tangan dan kaki

Bawa pulang

Hiperoksaluria primer adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan penumpukan oksalat dan seringnya batu ginjal dan kencing.

Anda mungkin mengalami gejala selama beberapa tahun sebelum mendapatkan diagnosis. Dokter memiliki berbagai alat diagnostik, termasuk pengujian genetik, yang dapat menentukan apakah Anda mengidap penyakit ini.

Diagnosis dan pengobatan dini sangat penting untuk menjaga fungsi ginjal dan memperlambat perkembangan hiperoksaluria primer.

Tanpa pengobatan, tipe I dan II penyakit ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal stadium akhir.

Bekerja samalah dengan dokter Anda untuk menentukan perawatan yang tepat untuk kondisi Anda.