Apakah pengujian genetik itu? Bagaimana melakukannya?
Tes genetik adalah jenis tes laboratorium yang memberikan informasi khusus tentang apakah seseorang memiliki kelainan pada gennya, seperti mutasi.
Tes dilakukan di laboratorium, biasanya dengan sampel darah atau sel mulut pasien.
Beberapa mutasi genetik terkait dengan kanker tertentu, seperti BRCA1 atau BRCA2 gen dalam kanker payudara.
Haruskah saya mendapatkan pengujian genetik untuk kanker payudara metastatik?
Pengujian genetik dapat bermanfaat bagi siapa saja yang menderita kanker payudara, tetapi tidak wajib. Siapapun dapat diuji jika mereka mau. Tim onkologi Anda dapat membantu Anda membuat keputusan.
Orang yang memenuhi kriteria tertentu lebih cenderung mengalami mutasi gen. Ini termasuk:
- berusia di bawah 50 tahun
- memiliki riwayat keluarga kanker payudara yang kuat
- menderita kanker payudara di kedua payudara
- menderita kanker payudara triple-negatif
Ada pilihan pengobatan khusus untuk pasien kanker payudara metastatik yang dites positif mengalami mutasi genetik, jadi pastikan untuk menanyakan tentang pengujian genetik.
Bagaimana pengujian genetik berperan dalam pengobatan kanker payudara metastatik saya?
Perawatan untuk kanker payudara disesuaikan dengan masing-masing individu, termasuk mereka yang bermetastasis. Untuk pasien metastasis dengan mutasi genetik, terdapat pilihan pengobatan yang unik.
Misalnya, perawatan khusus seperti inhibitor PI3-kinase (PI3K) tersedia untuk orang dengan mutasi genetik di PIK3CA gen jika mereka memenuhi kriteria reseptor hormon tertentu.
Penghambat PARP adalah pilihan untuk orang dengan kanker payudara metastasis dengan a BRCA1 atau BRCA2 mutasi gen. Uji klinis untuk perawatan ini sedang berlangsung. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda jika Anda seorang kandidat.
Mengapa mutasi genetik mempengaruhi pengobatan? Apakah mutasi tertentu 'lebih buruk' dari yang lain?
Ciri-ciri tertentu yang terkait dengan mutasi genetik dapat ditargetkan dengan pengobatan unik yang diketahui memengaruhi hasil.
Mutasi genetik yang berbeda dikaitkan dengan berbagai risiko. Yang satu tidak secara signifikan “lebih buruk” dari yang lain, tetapi mutasi spesifik Anda secara langsung memengaruhi pengobatan yang akan Anda dapatkan.
Apa itu Mutasi PIK3CA? Bagaimana cara merawatnya?
PIK3CA adalah gen penting untuk fungsi sel. Kelainan (mis., Mutasi) pada gen tidak memungkinkannya bekerja dengan baik. Penelitian telah menunjukkan mutasi ini umum terjadi pada penderita kanker payudara. Beberapa orang, termasuk mereka yang menderita kanker payudara metastasis, dianjurkan menjalani pengujian gen untuk mengevaluasi mutasi ini.
Jika Anda memilikinya, Anda mungkin menjadi kandidat untuk terapi bertarget seperti penghambat PI3K, yang secara khusus menangani penyebab mutasi.
Saya telah membaca tentang uji klinis untuk kanker payudara metastatik. Jika saya memenuhi syarat, apakah ini aman?
Uji klinis adalah pilihan yang baik untuk banyak orang dengan kanker payudara metastasis. Uji coba dimaksudkan untuk menjawab pertanyaan penting tentang perawatan terbaik. Mereka mungkin menawarkan akses khusus ke protokol yang mungkin tidak dapat Anda terima sebaliknya.
Ada risiko dengan uji klinis. Risiko yang diketahui harus dibagikan dengan Anda sebelum memulai. Setelah Anda mendapatkan informasi lengkap tentang studi dan risikonya, Anda harus memberikan izin sebelum memulai. Tim uji coba secara teratur menilai risiko dan membagikan informasi baru apa pun.
Apakah ada risiko untuk pengujian genetik?
Ada risiko pengujian genetik dalam kaitannya dengan orang yang diberi informasi serius tentang status gen mereka. Ini bisa menyebabkan stres emosional.
Mungkin juga ada kendala keuangan tergantung pada pertanggungan asuransi Anda. Anda juga perlu mempertimbangkan bagaimana Anda akan mengungkapkan informasi tersebut kepada anggota keluarga Anda. Tim perawatan Anda dapat membantu membuat keputusan ini.
Hasil tes yang positif juga dapat menunjukkan bahwa Anda memerlukan rencana perawatan yang lebih ekstensif.
Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil dari pengujian genetik?
Sebaiknya diskusikan pengujian genetik dengan dokter Anda sedini mungkin setelah didiagnosis karena hasilnya memerlukan waktu untuk diproses.
Sebagian besar pengujian genetik membutuhkan waktu 2 hingga 4 minggu untuk mendapatkan hasilnya.
Bagaimana hasilnya akan diberikan kepada saya? Siapa yang akan membahas hasilnya dengan saya dan apa artinya?
Biasanya, dokter yang memerintahkan tes atau ahli genetika akan membahas hasilnya bersama Anda. Ini dapat dilakukan secara langsung atau melalui telepon.
Biasanya juga disarankan untuk menemui konselor genetika untuk meninjau hasil Anda lebih lanjut.
Michelle Azu adalah dokter bedah bersertifikat yang mengkhususkan diri dalam bedah payudara dan penyakit payudara. Dr. Azu lulus dari Universitas Missouri-Columbia pada tahun 2003 dengan gelar doktor kedokterannya. Dia saat ini menjabat sebagai direktur layanan bedah payudara untuk Rumah Sakit Presbyterian / Lawrence New York. Dia juga bekerja sebagai asisten profesor di Columbia University Medical Center dan Rutgers School of Public Health. Di waktu luangnya, Dr. Azu menikmati perjalanan dan fotografi.
