Penyakit Wilson

Apa penyakit Wilson?

Penyakit Wilson, juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikuler dan degenerasi lentikuler progresif, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan keracunan tembaga dalam tubuh. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 orang di seluruh dunia.

Dalam tubuh yang sehat, hati menyaring kelebihan tembaga dan melepaskannya melalui urin. Dengan penyakit Wilson, hati tidak dapat menghilangkan tembaga ekstra dengan benar.Tembaga ekstra kemudian menumpuk di organ seperti otak, hati, dan mata.

Diagnosis dini sangat penting untuk menghentikan perkembangan penyakit Wilson. Perawatan mungkin melibatkan minum obat atau mendapatkan transplantasi hati. Menunda atau tidak menerima pengobatan dapat menyebabkan gagal hati, kerusakan otak, atau kondisi yang mengancam jiwa lainnya.

Bicaralah dengan dokter Anda jika keluarga Anda memiliki riwayat penyakit Wilson. Banyak orang dengan kondisi ini hidup normal dan sehat.

Tanda dan gejala penyakit Wilson

Tanda dan gejala penyakit Wilson sangat bervariasi, bergantung pada organ mana yang terpengaruh. Mereka bisa disalahartikan sebagai penyakit atau kondisi lain. Penyakit Wilson hanya dapat dideteksi oleh dokter dan melalui pengujian diagnostik.

Berhubungan dengan hati

Gejala berikut mungkin menunjukkan penumpukan tembaga di hati:

• kelemahan
• merasa lelah
• penurunan berat badan
• mual
• muntah
• kehilangan selera makan
• gatal
• penyakit kuning, atau menguningnya kulit
• edema, atau pembengkakan pada kaki dan perut
• nyeri atau kembung di perut
• spider angiomas, atau pembuluh darah seperti cabang yang terlihat di kulit
• kram otot

Banyak dari gejala ini, seperti penyakit kuning dan edema, sama untuk kondisi lain seperti gagal hati dan ginjal. Dokter Anda akan melakukan beberapa tes sebelum memastikan diagnosis penyakit Wilson.

Neurologis

Penumpukan tembaga di otak dapat menyebabkan gejala seperti:

• gangguan memori, bicara, atau penglihatan
• berjalan tidak normal
• migrain
• air liur
• insomnia
• kecanggungan dengan tangan
• perubahan kepribadian
• perubahan mood
• depresi
• masalah di sekolah

Pada stadium lanjut, gejala ini mungkin termasuk kejang otot, kejang, dan nyeri otot saat bergerak.

Cincin Kayser-Fleischer dan katarak bunga matahari

Dokter Anda juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) dan katarak bunga matahari di mata. Cincin K-F adalah perubahan warna coklat keemasan yang tidak normal pada mata yang disebabkan oleh timbunan tembaga berlebih. Cincin K-F muncul pada sekitar 97 persen orang dengan penyakit Wilson.

Katarak bunga matahari muncul pada 1 dari 5 orang dengan penyakit Wilson. Ini adalah pusat warna-warni yang khas dengan jari-jari yang menjalar ke luar.

Gejala lainnya

Penumpukan tembaga di organ lain dapat menyebabkan:

• perubahan warna kebiruan pada kuku
• batu ginjal
• osteoporosis dini, atau kurangnya kepadatan tulang
• radang sendi
• ketidakteraturan menstruasi
• tekanan darah rendah

Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko terkena penyakit Wilson?

Mutasi pada ATP7B gen, yang mengkode transportasi tembaga, menyebabkan penyakit Wilson. Anda harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya untuk mendapatkan penyakit Wilson. Ini bisa berarti bahwa salah satu orang tua Anda memiliki kondisi atau membawa gen tersebut.

Gen tersebut dapat melewati satu generasi, jadi Anda mungkin ingin melihat lebih jauh dari orang tua Anda atau mengikuti tes genetik.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson mungkin sulit didiagnosis dokter pada awalnya. Gejalanya mirip dengan masalah kesehatan lain seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.

Terkadang dokter Anda dapat mengesampingkan penyakit Wilson begitu gejala neurologis muncul dan tidak ada cincin K-F yang terlihat. Tetapi ini tidak selalu terjadi pada orang dengan gejala khusus hati atau tidak ada gejala lain.

Seorang dokter akan menanyakan gejala Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Mereka juga akan menggunakan berbagai pengujian untuk mencari kerusakan yang disebabkan oleh akumulasi tembaga.

Ujian fisik

Selama pemeriksaan fisik Anda, dokter Anda akan:

• periksa tubuh Anda
• dengarkan suara di perut
• periksa mata Anda di bawah cahaya terang apakah ada cincin K-F atau katarak bunga matahari
• menguji kemampuan motorik dan ingatan Anda

Tes laboratorium

Untuk tes darah, dokter Anda akan mengambil sampel dan menganalisanya di laboratorium untuk memeriksa:

• kelainan pada enzim hati Anda
• kadar tembaga dalam darah
• menurunkan tingkat ceruloplasmin, protein yang membawa tembaga melalui darah
• gen yang bermutasi, juga disebut pengujian genetik
• gula darah rendah

Dokter Anda mungkin juga meminta Anda untuk mengumpulkan urin Anda selama 24 jam untuk mencari akumulasi tembaga.

Apa itu tes ceruloplasmin? »

Tes pencitraan

Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) dan computerized tomography (CT) dapat membantu menunjukkan kelainan otak, terutama jika Anda memiliki gejala neurologis. Temuan ini tidak dapat mendiagnosis kondisi tersebut, tetapi dapat membantu menentukan diagnosis atau seberapa lanjut kondisinya.

Dokter Anda akan mencari sinyal batang otak yang lemah dan kerusakan pada otak dan hati.

Biopsi hati

Dokter Anda mungkin menyarankan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerusakan dan kadar tembaga yang tinggi. Jika Anda setuju dengan prosedur ini, Anda mungkin perlu berhenti minum obat tertentu dan berpuasa selama delapan jam sebelumnya.

Dokter Anda akan mengoleskan anestesi lokal sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel jaringan. Anda dapat meminta obat penenang dan obat pereda nyeri, jika diperlukan. Sebelum pulang, Anda harus berbaring miring selama dua jam dan menunggu dua hingga empat jam lagi.

Jika dokter Anda menemukan adanya penyakit Wilson, mereka mungkin menyarankan saudara Anda untuk melakukan tes genetik juga. Ini dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda atau anggota keluarga Anda yang lain berisiko menularkan penyakit Wilson.

Anda mungkin juga ingin mempertimbangkan skrining bayi baru lahir Anda di masa mendatang jika Anda hamil dan mengidap penyakit Wilson.

Bagaimana penyakit Wilson dirawat?

Pengobatan penyakit Wilson yang berhasil lebih bergantung pada waktu, bukan pengobatan. Perawatan sering terjadi dalam tiga tahap dan harus berlangsung seumur hidup. Jika seseorang berhenti minum obat, tembaga dapat menumpuk kembali.

Tahap pertama

Perawatan pertama adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh Anda melalui terapi chelating. Agen chelating termasuk obat-obatan seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Obat ini akan menghilangkan tembaga ekstra dari organ Anda dan melepaskannya ke aliran darah. Ginjal Anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam urin.

Trientine memiliki lebih sedikit efek samping yang dilaporkan daripada d-penicillamine. Potensi efek samping d-penicillamine meliputi:

• demam
• ruam
• masalah ginjal
• masalah sumsum tulang

Dokter Anda akan memberikan dosis obat khelat yang lebih rendah jika Anda hamil, karena dapat menyebabkan cacat lahir.

Tahap kedua

Tujuan tahap kedua adalah untuk mempertahankan kadar tembaga normal setelah pengangkatan. Dokter Anda akan meresepkan zinc atau tetrathiomolybdate jika Anda telah menyelesaikan perawatan pertama atau tidak menunjukkan gejala tetapi menderita penyakit Wilson.

Seng diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) menjaga tubuh menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin mengalami sedikit sakit perut karena mengonsumsi seng. Anak-anak dengan penyakit Wilson tetapi tanpa gejala mungkin ingin mengonsumsi seng untuk mencegah kondisi memburuk atau memperlambat perkembangannya.

Tahap ketiga

Setelah gejala membaik dan kadar tembaga Anda normal, Anda sebaiknya fokus pada terapi pemeliharaan jangka panjang. Ini termasuk melanjutkan terapi zinc atau chelating dan secara teratur memantau kadar tembaga Anda.

Anda juga bisa mengatur kadar tembaga dengan menghindari makanan dengan kadar tinggi, seperti:

• buah kering
• hati
• jamur
• gila
• kerang
• cokelat
• multivitamin

Anda mungkin ingin memeriksa ketinggian air di rumah juga. Mungkin ada tambahan tembaga di air Anda jika rumah Anda memiliki pipa tembaga.

Pengobatan dapat memakan waktu mulai dari empat hingga enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala. Jika seseorang tidak menanggapi perawatan ini, mereka mungkin memerlukan transplantasi hati. Transplantasi hati yang berhasil dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tingkat keberhasilan transplantasi hati adalah 85 persen setelah satu tahun.

Cara mempersiapkan biopsi hati »

Uji klinis

Beberapa pusat kesehatan memiliki uji klinis untuk obat baru yang disebut WTX101. Wilson Theraputics mengembangkan obat ini untuk pengobatan penyakit Wilson. Ini membawa bahan kimia bernama tetrathiomolybdate, yang membuat tubuh menyerap tembaga. Ini terbukti efektif untuk orang-orang di tahap awal penyakit Wilson, terutama pada orang dengan gejala neurologis. Klik di sini untuk menemukan informasi lebih lanjut tentang pusat di daerah Anda.

Bagaimana prospek penyakit Wilson?

Semakin dini Anda mengetahui apakah Anda memiliki gen penyakit Wilson, semakin baik prognosis Anda. Penyakit Wilson dapat berkembang menjadi gagal hati dan kerusakan otak jika tidak ditangani.

Perawatan dini dapat membantu mengatasi masalah neurologis dan kerusakan hati. Perawatan di tahap selanjutnya dapat mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut, tetapi tidak selalu memulihkan kerusakan. Orang di tahap lanjut mungkin harus belajar bagaimana mengelola gejala mereka selama hidup mereka.

Bisakah Anda mencegah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah gen yang diwariskan yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Jika orang tua memiliki anak dengan penyakit Wilson, mereka berpotensi memiliki anak lain dengan kondisi tersebut juga.

Meskipun Anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, Anda dapat menunda atau memperlambat timbulnya kondisi tersebut. Jika Anda mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit Wilson sejak dini, Anda mungkin dapat mencegah munculnya gejala dengan mengonsumsi obat seperti seng. Seorang spesialis genetika dapat membantu orang tua menentukan potensi risiko mereka untuk menularkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.

Langkah selanjutnya

Buatlah janji dengan dokter Anda jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mungkin menderita penyakit Wilson atau menunjukkan gejala gagal hati. Indikator terbesar untuk kondisi ini adalah riwayat keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melewati satu generasi. Anda mungkin ingin meminta tes genetik bersamaan dengan tes lain yang akan dijadwalkan dokter Anda.

Anda sebaiknya segera memulai pengobatan jika Anda mendapat diagnosis penyakit Wilson. Perawatan dini dapat membantu mencegah atau menunda kondisi, terutama jika Anda belum menunjukkan gejala. Obatnya termasuk zat pengkelat dan seng dan mungkin membutuhkan waktu hingga enam bulan untuk bekerja. Bahkan setelah kadar tembaga Anda kembali normal, Anda harus terus minum obat, karena penyakit Wilson adalah kondisi seumur hidup.