Gambaran
Dwarfisme primordial adalah kelompok kondisi genetik yang langka dan seringkali berbahaya yang mengakibatkan ukuran tubuh kecil dan kelainan pertumbuhan lainnya. Tanda-tanda kondisi ini pertama kali muncul pada tahap janin dan berlanjut hingga masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa.
Bayi baru lahir dengan dwarfisme primordial dapat memiliki berat hanya 2 pon dan panjangnya hanya 12 inci.
Ada lima jenis utama dwarfisme primordial. Beberapa jenis ini dapat menyebabkan penyakit yang fatal.
Ada juga jenis dwarfisme lain yang tidak primordial. Beberapa jenis dwarfisme ini dapat diobati dengan hormon pertumbuhan. Namun, dwarfisme primordial umumnya tidak merespons pengobatan hormon, karena bersifat genetik.
Kondisinya sangat jarang. Para ahli memperkirakan tidak ada lebih dari 100 kasus di Amerika Serikat dan Kanada. Ini lebih sering terjadi pada anak-anak dengan orang tua yang terkait secara genetik.
5 jenis dan gejalanya
Ada lima tipe dasar dwarfisme primordial. Semuanya ditandai dengan ukuran tubuh kecil dan perawakan pendek yang dimulai sejak awal perkembangan janin.
Foto-foto
1. Dwarfisme primordial osteodisplastik mikro, tipe 1 (MOPD 1)
Individu dengan MOPD 1 sering memiliki otak yang kurang berkembang, yang menyebabkan kejang, apnea, dan gangguan perkembangan intelektual. Mereka sering meninggal di masa kanak-kanak.
Gejala lainnya termasuk:
- perawakan pendek
- tulang selangka memanjang
- tulang paha bengkok
- rambut jarang atau tidak ada
- kulit kering dan tampak tua
MOPD 1 juga disebut sindrom Taybi-Linder.
2. Dwarfisme primordial osteodisplastik mikrosefalika, tipe 2 (MOPD 2)
Meskipun jarang secara keseluruhan, ini adalah jenis kerdil primordial yang lebih umum daripada MOPD 1. Selain ukuran tubuh yang kecil, individu dengan MOPD 2 mungkin memiliki kelainan lain, termasuk:
- hidung menonjol
- mata melotot
- gigi kecil (mikrodontia) dengan email yang buruk
- suara melengking
- tulang belakang melengkung (skoliosis)
Fitur lain yang dapat berkembang dari waktu ke waktu meliputi:
- pigmentasi kulit yang tidak biasa
- rabun dekat
- kegemukan
Beberapa orang dengan MOPD 2 mengembangkan pelebaran arteri yang menuju ke otak. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan dan stroke, bahkan di usia muda.
MOPD 2 tampaknya lebih sering terjadi pada wanita.
3. Sindrom Seckel
Sindrom Seckel dulu disebut dwarfisme berkepala burung karena bentuk kepalanya yang dianggap mirip burung.
Gejalanya meliputi:
- perawakan pendek
- kepala dan otak kecil
- mata besar
- hidung buncit
- wajah sempit
- rahang bawah surut
- dahi surut
- hati yang cacat
Gangguan perkembangan intelektual dapat terjadi, tetapi tidak sesering yang diperkirakan karena otak kecil.
4. Sindrom Russell-Silver
Ini adalah salah satu bentuk dwarfisme primordial yang terkadang merespons pengobatan dengan hormon pertumbuhan. Gejala sindrom Russell-Silver meliputi:
- perawakan pendek
- bentuk kepala segitiga dengan dahi lebar dan dagu lancip
- asimetri tubuh, yang berkurang seiring bertambahnya usia
- jari atau jari yang ditekuk (camptodactyly)
- masalah penglihatan
- masalah bicara, termasuk kesulitan membentuk kata-kata yang jelas (dispraxia verbal) dan keterlambatan bicara
Meskipun lebih kecil dari biasanya, individu dengan sindrom ini umumnya lebih tinggi dibandingkan dengan MOPD tipe 1 dan 2 atau sindrom Seckel.
Jenis dwarfisme primordial ini juga dikenal sebagai dwarfisme Silver-Russell.
5. Sindrom Meier-Gorlin
Gejala bentuk dwarfisme primordial ini meliputi:
- perawakan pendek
- telinga terbelakang (mikrotia)
- kepala kecil (mikrosefali)
- rahang yang belum berkembang (micrognathia)
- tempurung lutut yang hilang atau terbelakang (patella)
Hampir semua kasus sindrom Meier-Gorlin menunjukkan dwarfisme, tetapi tidak semua menunjukkan kepala kecil, rahang tidak berkembang, atau tempurung lutut tidak ada.
Nama lain untuk sindrom Meier-Gorlin adalah sindrom telinga, patela, perawakan pendek.
Penyebab dwarfisme primordial
Semua jenis dwarfisme primordial disebabkan oleh perubahan gen. Mutasi gen yang berbeda menyebabkan kondisi berbeda yang membentuk dwarfisme primordial.
Dalam banyak kasus, tetapi tidak semua, individu dengan dwarfisme primordial mewarisi gen mutan dari setiap orang tua. Ini disebut kondisi resesif autosom. Orang tua biasanya tidak mengungkapkan penyakit itu sendiri.
Namun, banyak kasus dwarfisme primordial merupakan mutasi baru, sehingga orang tua sebenarnya tidak memiliki gen tersebut.
Untuk MOPD 2, mutasi terjadi pada gen yang mengontrol produksi protein pericentrin. Ini bertanggung jawab untuk reproduksi dan perkembangan sel-sel tubuh Anda.
Karena ini adalah masalah pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel, dan bukan kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan hormon pertumbuhan tidak memengaruhi sebagian besar jenis dwarfisme primordial. Satu-satunya pengecualian adalah sindrom Russell-Silver.
Diagnosis dwarfisme primordial
Dwarfisme primordial bisa sulit didiagnosis. Pasalnya, ukuran tubuh yang kecil dan berat badan yang rendah bisa jadi merupakan pertanda hal lain, seperti gizi buruk atau gangguan metabolisme.
Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga, karakteristik fisik, dan tinjauan cermat terhadap sinar-X dan pencitraan lainnya. Karena bayi-bayi ini sangat kecil saat lahir, mereka biasanya dirawat di rumah sakit untuk sementara waktu, dan proses untuk menemukan diagnosis dimulai saat itu.
Dokter, seperti dokter anak, ahli neonatologi, atau ahli genetika, akan menanyakan tentang tinggi rata-rata saudara kandung, orang tua, dan kakek nenek untuk membantu menentukan apakah perawakan pendek adalah ciri keluarga dan bukan penyakit. Mereka juga akan mencatat tinggi, berat, dan lingkar kepala anak Anda untuk membandingkannya dengan pola pertumbuhan normal.
Pengujian genetik juga sekarang tersedia untuk membantu memastikan tipe spesifik dari dwarfisme primordial.
Pencitraan
Beberapa karakteristik khusus dwarfisme primordial yang biasa terlihat pada sinar-X meliputi:
- penundaan usia tulang sebanyak dua sampai lima tahun
- hanya 11 pasang tulang rusuk, bukan 12 biasa
- panggul sempit dan pipih
- penyempitan (tubulasi berlebih) dari batang tulang panjang
Sebagian besar waktu, tanda-tanda dwarfisme dapat dideteksi selama USG prenatal.
Pengobatan dwarfisme primordial
Kecuali untuk terapi hormon pada kasus sindrom Russell-Silver, sebagian besar pengobatan tidak akan mengobati sesak atau berat badan rendah pada primordial dwarfisme.
Pembedahan terkadang dapat membantu mengatasi masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang yang tidak proporsional.
Jenis pembedahan yang disebut pemanjangan tungkai dapat dicoba. Ini melibatkan banyak prosedur. Karena risiko dan stres yang terlibat, orang tua sering menunggu sampai anak lebih besar sebelum mencobanya.
Prospek untuk dwarfisme primordial
Dwarfisme primordial bisa serius, tetapi sangat jarang terjadi. Tidak semua anak dengan kondisi ini hidup hingga dewasa. Pemantauan dan kunjungan rutin ke dokter dapat membantu mengidentifikasi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup anak Anda.
Kemajuan dalam terapi gen menjanjikan bahwa perawatan untuk dwarfisme primordial suatu hari nanti dapat tersedia.
Memanfaatkan waktu sebaik mungkin dapat meningkatkan kesejahteraan anak Anda dan orang lain dalam keluarga Anda. Pertimbangkan untuk memeriksa informasi medis dan sumber daya tentang dwarfisme yang ditawarkan melalui Little People of America.
.jpg)
