Porfiria Hepatik Akut: Apa Pilihan Perawatan Saya?

Acute hepatic porphyria (AHP) adalah kelainan genetik langka yang berhubungan dengan sakit perut yang parah dan masalah dengan sistem saraf pusat.

Gangguan ini ditandai dengan adanya masalah pembuatan zat yang disebut heme. Heme terdiri dari bahan kimia yang disebut porfirin, yang terikat pada besi.

Pada penderita porfiria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk menyelesaikan proses pembuatan heme ini. Akumulasi porfirin dalam jaringan dan darah dapat menyebabkan berbagai gejala.

Ini adalah kelainan yang kompleks, tetapi pilihan pengobatan tersedia.

Ada juga uji klinis untuk perawatan yang berpotensi baru di mana Anda dapat berpartisipasi.

Pelajari tentang semua opsi Anda sehingga Anda mengetahui tentang perawatan terbaru untuk AHP.

Suntikan Hemin

Dalam beberapa kasus, Anda mungkin tidak mendapatkan cukup heme untuk membuat hemoglobin dan membawa sel darah merah ke seluruh tubuh Anda.

Hemin adalah bentuk heme sintetis yang dapat disuntikkan oleh penyedia layanan kesehatan ke dalam tubuh Anda jika menghasilkan terlalu banyak porfirin.

Suntikan Hemin dapat meningkatkan hemoglobin. Suntikan juga dapat meningkatkan mioglobin, yang membantu menjaga jantung dan sistem saraf Anda.

Hemin intravena

Hemin juga tersedia untuk diberikan melalui jalur intravena (IV). Perawatan ini biasanya dilakukan di rumah sakit setelah serangan AHP.

Menurut jurnal Clinical Advances in Hematology and Oncology, pasien di rumah sakit menerima hingga 4 miligram per kilogram berat badan selama 3 hingga 4 hari.

Hemin intravena juga dapat digunakan sebagai tindakan pencegahan satu hingga empat kali per bulan. Ahli hematologi Anda mungkin memberikan infus di kantor mereka.

Glukosa intravena

Mendapatkan cukup karbohidrat membantu memastikan bahwa sel darah merah berfungsi.

Jika Anda memiliki glukosa rendah, unsur alami dalam karbohidrat, dokter Anda mungkin menyarankan Anda menerima glukosa secara intravena.

Kasus glukosa darah rendah yang lebih ringan dapat diatasi dengan mengonsumsi pil gula.

Proses mengeluarkan darah

Dalam beberapa kasus, perawatan hemin dapat meningkatkan kadar zat besi. Terlalu banyak zat besi dapat memicu serangan.

Dalam kasus AHP, proses mengeluarkan darah digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah Anda untuk menghilangkan unsur-unsur berbahaya.

Dokter Anda perlu memantau kadar zat besi Anda dengan tes darah untuk memastikannya tidak terlalu tinggi.

Terapi gen

Terapi gen yang disebut givosiran telah disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada November 2019.

Diberikan melalui suntikan, givosiran ditemukan telah menurunkan laju di mana produk sampingan toksik diproduksi di hati. Hal ini menyebabkan lebih sedikit serangan AHP yang membutuhkan rawat inap atau kunjungan perawatan kesehatan segera.

Agonis hormon pelepas gonadotropin

Fluktuasi hormon adalah pemicu AHP yang umum terjadi pada mereka yang memiliki siklus menstruasi. Meskipun fluktuasi hormon tidak dapat dihindari, beberapa obat dapat membantu jika Anda mendapati menstruasi Anda sering memicu serangan AHP.

Keseimbangan hormon seks yang berubah, terutama peningkatan progesteron, dikaitkan dengan serangan AHP. Serangan pada wanita lebih sering terjadi pada fase luteal dari siklus menstruasi. Fase luteal terjadi setelah ovulasi dan sebelum menstruasi.

Agonis hormon pelepas gonadotropin dapat membantu dalam situasi ini. Salah satu contohnya adalah obat leuprolide asetat (Lupron Depot).

Menghindari pemicu

Selain mengobati serangan AHP dengan hemin, glukosa, terapi gen, dan metode lain, dokter Anda akan menyarankan Anda menghindari pemicu sebagai bagian dari rencana perawatan Anda.

Pemicu umum meliputi:

• konsumsi alkohol
• diet rendah kalori atau puasa
• protein berlebihan dalam makanan
• zat besi yang berlebihan dari suplemen dan makanan
• obat hormon
• antibiotik tertentu
• infeksi
• merokok
• menekankan
• paparan sinar matahari

Rawat Inap

Rawat inap adalah upaya terakhir untuk gejala AHP yang parah. Dokter Anda mungkin menyarankan rawat inap jika Anda mengalami gejala seperti:

• kesulitan bernapas
• dehidrasi
• tekanan darah tinggi
• kejang
• sakit parah
• muntah

Di rumah sakit, dokter Anda akan menangani gejala-gejala ini dan memantau Anda untuk komplikasi, seperti kerusakan hati dan gagal ginjal. Serangan AHP berulang dapat menyebabkan nyeri kronis dari waktu ke waktu.

Menjelajahi uji klinis

Berkat tindakan pencegahan dan perawatan cepat untuk serangan terkait, prospek AHP telah meningkat selama beberapa dekade terakhir. Namun, masih banyak yang belum kita ketahui tentang gangguan tersebut.

Komplikasi seperti penyakit hati dan ginjal mungkin terjadi dan dapat menyebabkan usia harapan hidup yang lebih pendek dan kualitas hidup yang menurun.

Ketika datang ke rencana perawatan Anda, pertimbangkan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang uji klinis untuk perawatan AHP di daerah Anda.

Sebagai peserta, Anda mungkin dapat mencoba perawatan yang akan datang yang dapat membantu kondisi Anda. Dalam skala yang lebih luas, Anda juga dapat membantu orang lain dengan AHP.

Uji coba ini mungkin memberikan pengobatan gratis, ditambah kompensasi.

Anda dapat mempelajari lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.