Apa Itu Anemia Sideroblastik?

Anemia sideroblastik bukan hanya satu kondisi, tetapi sebenarnya sekelompok kelainan darah. Gangguan ini bisa menimbulkan gejala seperti kelelahan, lemas, dan komplikasi yang lebih serius.

Dalam semua kasus anemia sideroblastik, sumsum tulang mengalami kesulitan memproduksi sel darah merah yang normal dan sehat.

Seseorang bisa lahir dengan anemia sideroblastik atau bisa berkembang karena sebab luar, seperti penggunaan obat atau paparan bahan kimia beracun. Pilihan pengobatan tergantung pada penyebab yang mendasari, tetapi seringkali menghasilkan kelangsungan hidup yang lama.

Pelajari lebih lanjut tentang kondisi ini, termasuk gejala, penyebab, faktor risiko, dan pengobatan.

Apa itu anemia sideroblastik?

Anemia sideroblastik berarti zat besi di dalam sel darah merah tidak digunakan secara efektif untuk memproduksi hemoglobin - protein yang membantu sel darah merah mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Akibatnya, zat besi dapat menumpuk di sel darah merah, memberikan tampilan cincin (sideroblas) di sekitar inti sel.

Tanpa oksigen yang cukup, organ seperti otak, jantung, dan hati dapat mulai bekerja kurang efisien, menyebabkan gejala dan masalah kesehatan jangka panjang yang berpotensi serius.

Ada tiga jenis anemia sideroblastik:

• genetik (atau keturunan)
• diperoleh
• idiopatik

Genetik

Bentuk penyakit keturunan, yang terkait dengan gen yang bermutasi, biasanya muncul saat dewasa.

Diakuisisi

Anemia sideroblastik yang didapat berkembang setelah terpapar racun, kekurangan nutrisi, atau masalah kesehatan lainnya.

Tanda-tanda anemia sideroblas yang didapat cenderung berkembang setelah usia 65 tahun.

Idiopatik

Idiopatik berarti asal mula suatu penyakit tidak dapat ditentukan. Beberapa orang memiliki gejala anemia sideroblastik tetapi tidak ada penyebab genetik atau didapat yang dapat ditemukan.

Apa penyebab anemia sideroblastik?

Penyebab anemia sideroblastik genetik atau didapat biasanya dapat ditemukan melalui pengujian.

Genetik

Anemia sideroblas herediter dapat terjadi akibat mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 yang ditemukan pada kromosom X, atau dari mutasi gen pada kromosom yang berbeda.

Kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Pearson atau sindrom Wolfram, juga dapat menyebabkan anemia sideroblastik.

Diakuisisi

Anemia sideroblastik dapat disebabkan oleh berbagai masalah kesehatan, seperti:

• penyalahgunaan alkohol
• hipotermia
• overdosis seng
• kekurangan vitamin dan mineral tertentu seperti tembaga dan vitamin B-6

Obat-obatan tertentu, seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-tuberkulosis, juga dapat memicu anemia sideroblastik.

Apa saja gejala anemia sideroblastik?

Tanda-tanda anemia sideroblas seperti kebanyakan jenis anemia lainnya. Mereka mungkin termasuk satu atau lebih dari berikut ini:

• kelemahan
• kelelahan
• sesak napas
• nyeri dada saat beraktivitas
• kulit pucat di lengan dan tangan
• limpa atau hati membesar

Siapa yang berisiko mengalami anemia sideroblastik?

Anemia sideroblas genetik lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Anemia sideroblastik yang didapat terjadi sama pada pria dan wanita.

Bagaimana anemia sideroblastik didiagnosis?

Anemia sideroblastik, seperti jenis anemia lainnya, sering kali pertama kali terdeteksi dalam tes darah rutin.

Hitung darah lengkap (CBC) dapat dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik tahunan Anda atau jika diduga ada kelainan darah. Ini menguji kadar sel darah merah, hemoglobin, dan penanda kesehatan darah lainnya.

Hasil CBC yang abnormal dapat meminta tes yang dikenal sebagai apusan darah tepi. Dalam tes ini, setetes darah dirawat dengan pewarnaan khusus untuk membantu mengidentifikasi kelainan atau penyakit darah tertentu. Apusan darah dapat mengungkapkan apakah sel darah merah mengandung tanda sideroblas bercincin.

Biopsi atau aspirasi sumsum tulang juga dapat dipesan.

Dalam biopsi sumsum tulang, sepotong kecil jaringan tulang diangkat dan dianalisis untuk memeriksa kanker atau penyakit lainnya. Dengan aspirasi sumsum tulang, jarum dimasukkan ke dalam tulang dan sejumlah kecil sumsum tulang ditarik untuk dipelajari.

Bagaimana cara mengobati anemia sideroblastik?

Perawatan yang paling tepat untuk anemia sideroblastik tergantung pada penyebabnya.

Untuk kondisi yang didapat, pembuangan toksin, seperti zat besi, harus dilakukan untuk membantu mengembalikan sel darah merah ke bentuk semula.

Jika suatu obat diidentifikasi sebagai penyebabnya, Anda harus berhenti minum obat itu dan bekerja sama dengan dokter Anda untuk mencari pengobatan alternatif.

Pengobatan dengan terapi vitamin B-6 (piridoksin) dapat membantu untuk anemia sideroblastik yang didapat dan bentuk genetik. Jika terapi piridoksin tidak efektif, dokter Anda mungkin merekomendasikan transfusi sel darah merah.

Kadar zat besi yang tinggi juga bisa menjadi perhatian bagi siapa saja dengan anemia sideroblastik, apa pun pengobatan lainnya. Suntikan obat desferrioxamine (Desferal) dapat membantu tubuh membuang kelebihan zat besi.

Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk juga dapat dipertimbangkan pada kasus anemia sideroblastik yang parah.

Jika Anda didiagnosis menderita anemia sideroblastik, Anda disarankan untuk menghindari suplemen vitamin yang mengandung seng dan menghindari alkohol.

Poin-poin penting

Anemia sideroblastik dapat menyerang siapa saja.

Jika Anda terlahir dengan penyakit ini, Anda mungkin akan melihat gejalanya pada saat Anda mencapai usia dewasa. Anda akan memerlukan pemantauan berkelanjutan oleh ahli hematologi - dokter yang mengkhususkan diri pada kelainan darah.

Anda mungkin memerlukan perawatan berkala, tergantung pada kadar zat besi dan kesehatan sel darah merah dan hemoglobin Anda.

Jika Anda memiliki bentuk penyakit yang didapat, bekerja sama dengan ahli hematologi dan spesialis lainnya dapat membantu Anda mengetahui penyebab yang mendasari kondisi tersebut dan perawatan yang akan mengatasi kedua masalah tersebut.

Prognosis jangka panjang untuk seseorang dengan anemia sideroblastik bergantung pada penyebabnya dan pertimbangan kesehatan lainnya. Dengan perawatan dan penyesuaian gaya hidup, harapan untuk umur panjang cukup menjanjikan.