Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM): Gejala, Pengobatan, dan Lainnya

Transthyretin amyloidosis (ATTR) adalah suatu kondisi di mana protein yang disebut amyloid disimpan di jantung Anda, serta di saraf dan organ lain. Ini dapat menyebabkan penyakit jantung yang disebut transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin adalah jenis protein amiloid spesifik yang disimpan di jantung Anda jika Anda memiliki ATTR-CM. Biasanya membawa vitamin A dan hormon tiroid ke seluruh tubuh.

Ada dua jenis amiloidosis transthyretin: tipe liar dan keturunan.

ATTR tipe liar (juga dikenal sebagai senile amyloidosis) tidak disebabkan oleh mutasi genetik. Protein yang disimpan dalam bentuknya yang tidak bermutasi.

Pada ATTR herediter, protein tidak terbentuk dengan benar (salah lipatan). Kemudian menggumpal dan lebih cenderung berakhir di jaringan tubuh Anda.

Apa saja gejala ATTR-CM?

Ventrikel kiri jantung Anda memompa darah ke seluruh tubuh Anda. ATTR-CM dapat mempengaruhi dinding bilik jantung ini.

Endapan amiloid membuat dinding menjadi kaku, sehingga tidak dapat mengendur atau meremas secara normal.

Ini berarti jantung Anda tidak dapat secara efektif mengisi (fungsi diastolik berkurang) dengan darah atau memompa darah ke seluruh tubuh Anda (fungsi sistolik berkurang). Ini disebut kardiomiopati restriktif, yang merupakan jenis gagal jantung.

Gejala gagal jantung jenis ini meliputi:

• sesak napas (dispnea), terutama saat berbaring atau dengan aktivitas
• bengkak di kaki Anda (edema perifer)
• nyeri dada
• nadi tidak teratur (aritmia)
• palpitasi
• kelelahan
• hati dan limpa membesar (hepatosplenomegali)
• cairan di perut Anda (asites)
• nafsu makan yang buruk
• pusing, terutama saat berdiri
• pingsan (sinkop)

Gejala unik yang terkadang muncul adalah tekanan darah tinggi yang perlahan membaik. Ini terjadi karena jantung Anda menjadi kurang efisien, ia tidak dapat memompa cukup keras untuk membuat tekanan darah Anda tinggi.

Gejala lain yang mungkin Anda alami dari endapan amiloid di bagian tubuh lain selain jantung Anda meliputi:

• sindrom terowongan karpal
• terbakar dan mati rasa di lengan dan kaki Anda (neuropati perifer)
• sakit punggung akibat stenosis tulang belakang

Kapan harus ke dokter

Jika Anda mengalami nyeri dada, segera hubungi 911.

Segera cari pertolongan medis jika Anda mengalami gejala-gejala ini:

• meningkatkan sesak napas
• pembengkakan kaki yang parah atau penambahan berat badan yang cepat
• detak jantung cepat atau tidak teratur
• jeda atau detak jantung lambat
• pusing
• pingsan

Apa penyebab ATTR-CM?

Ada dua jenis ATTR, dan masing-masing memiliki penyebab yang unik.

ATTR herediter (familial)

Pada tipe ini, transthyretin salah lipatan karena mutasi genetik. Itu dapat diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen.

Gejala biasanya dimulai pada usia 50-an, tetapi bisa dimulai pada usia 20-an.

ATTR tipe liar

Kesalahan lipatan protein adalah kejadian umum. Tubuh Anda memiliki mekanisme untuk menghilangkan protein ini sebelum menyebabkan masalah.

Seiring bertambahnya usia, mekanisme ini menjadi kurang efisien, dan protein yang salah lipatan dapat menggumpal dan membentuk endapan. Itulah yang terjadi di ATTR tipe liar.

ATTR tipe liar bukanlah mutasi genetik, sehingga tidak dapat diturunkan melalui gen.

Gejala biasanya dimulai pada usia 60-an atau 70-an.

Bagaimana ATTR-CM didiagnosis?

Diagnosis bisa jadi sulit karena gejalanya sama dengan jenis gagal jantung lainnya. Tes yang biasa digunakan untuk diagnosis meliputi:

• elektrokardiogram untuk menentukan apakah dinding jantung tebal dari endapan (biasanya tegangan listrik lebih rendah)
• ekokardiogram untuk mencari dinding tebal dan menilai fungsi jantung dan mencari pola relaksasi yang tidak normal atau tanda-tanda peningkatan tekanan pada jantung
• MRI jantung untuk mencari amiloid di dinding jantung
• biopsi otot jantung untuk mencari endapan amiloid di bawah mikroskop
• studi genetik mencari ATTR herediter

Bagaimana cara merawat ATTR-CM?

Transthyretin terutama diproduksi oleh hati Anda. Untuk alasan ini, ATTR-CM herediter diobati dengan transplantasi hati jika memungkinkan. Karena jantung sering kali mengalami kerusakan permanen saat kondisi tersebut didiagnosis, transplantasi jantung biasanya dilakukan pada waktu yang bersamaan.

Pada 2019, Food and Drug Administration (FDA) menyetujui dua obat untuk pengobatan ATTR_CM: kapsul tafamidis meglumine (Vyndaqel) dan tafamidis (Vyndamax).

Beberapa gejala kardiomiopati dapat diobati dengan diuretik untuk menghilangkan kelebihan cairan.

Obat lain yang biasanya digunakan untuk mengobati gagal jantung, seperti beta-blocker dan digoxin (Lanoxin), dapat berbahaya dalam kondisi ini dan tidak boleh digunakan secara rutin.

Apa faktor risikonya?

Faktor risiko untuk ATTR-CM herediter meliputi:

• riwayat keluarga dari kondisi tersebut
• jenis kelamin laki-laki
• usia di atas 50
• Keturunan Afrika

Faktor risiko untuk ATTR-CM tipe liar meliputi:

• usia di atas 65
• jenis kelamin laki-laki

Bagaimana prospek jika Anda memiliki ATTR-CM?

Tanpa transplantasi hati dan jantung, ATTR-CM akan memburuk seiring berjalannya waktu. Rata-rata, orang dengan ATTR-CM hidup 2,5 hingga 4 tahun setelah diagnosis.

Kondisi ini dapat meningkatkan efek pada kualitas hidup Anda, tetapi mengobati gejala Anda dengan obat dapat membantu secara signifikan.

Garis bawah

ATTR-CM disebabkan oleh mutasi genetik atau terkait usia. Ini menyebabkan gejala gagal jantung.

Diagnosis sulit karena kemiripannya dengan jenis gagal jantung lainnya. Ini semakin memburuk dari waktu ke waktu tetapi dapat diobati dengan transplantasi hati dan jantung dan obat-obatan untuk membantu mengendalikan gejala.

Jika Anda mengalami salah satu gejala ATTR-CM yang disebutkan sebelumnya, hubungi dokter Anda.