Pengujian Genetik untuk Kanker: Apa yang Harus Diketahui

Kanker adalah suatu kondisi di mana beberapa sel tubuh tumbuh dan membelah sedemikian rupa sehingga sulit untuk ditangani.

Biasanya, pertumbuhan dan pembelahan sel dikelola dengan ketat dan ada banyak gen yang mengatur proses ini.

Ketika perubahan genetik tertentu terjadi di dalam sel, cara mereka tumbuh dan membelah bisa menjadi atipikal dan berkembang menjadi kanker. Ada beberapa faktor yang terlibat dalam perubahan genetik yang dapat menyebabkan kanker berkembang.

Meskipun faktor lingkungan dan gaya hidup dapat menyebabkan beberapa perubahan ini, genetika individu juga memainkan peran penting. Ada kemungkinan untuk mewarisi beberapa perubahan gen yang meningkatkan risiko Anda mengembangkan jenis kanker tertentu.

Pengujian genetik tersedia untuk membantu mendeteksi beberapa perubahan genetik yang dapat meningkatkan risiko pengembangan kanker. Teruskan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang pengujian ini, potensi manfaatnya, dan siapa kandidat yang baik.

Apa pengujian genetik untuk kanker?

Pengujian genetik adalah alat yang dapat digunakan untuk mempelajari tentang risiko kanker yang diturunkan. Beberapa contoh kanker di mana gen tertentu tampaknya berperan dalam risiko kanker meliputi:

1. kanker payudara
2. Kanker kolorektal
3. kanker prostat
4. kanker ovarium
5. kanker pankreas

Kanker lain di mana gen tertentu tampaknya berperan dalam risiko kanker termasuk beberapa jenis kanker Anda:

• kulit
• tiroid
• ginjal

Pengujian genetik mencari variasi gen yang terkait dengan peningkatan risiko kanker. National Cancer Institute memperkirakan bahwa varian gen yang diwariskan berkontribusi pada 5 hingga 10 persen dari semua kanker.

Ada banyak pilihan untuk pengujian genetik. Misalnya, ahli kesehatan Anda mungkin merekomendasikan tes untuk mencari varian dalam satu gen. Ada juga uji panel yang dapat mendeteksi varian dalam beberapa gen.

Apa yang diharapkan selama pengujian genetik untuk kanker

Ada beberapa komponen yang berhubungan dengan pengujian genetik untuk kanker. Mari kita jelajahi masing-masing di bawah ini:

Tugas beresiko

Seorang profesional perawatan kesehatan, seperti dokter atau konselor genetik, akan melihat riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda untuk menentukan apakah Anda kandidat yang baik untuk pengujian genetik.

Konseling genetik

Seorang konselor genetik akan bekerja untuk memberi Anda informasi tambahan yang dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda ingin menjalani tes. Ini dapat mencakup informasi tentang:

• bagaimana kanker dapat diwariskan dalam keluarga
• bagaimana variasi gen tertentu dapat meningkatkan risiko terkena kanker
• cara kerja pengujian genetik
• batas pengujian genetik
• pro dan kontra yang terkait dengan pengujian genetik
• implikasi medis potensial dari hasil tes
• bagaimana hasil Anda dapat memengaruhi kesehatan mental atau hubungan Anda dengan anggota keluarga Anda

Konselor genetik juga penting setelah pengujian. Mereka dapat membantu Anda menafsirkan hasil Anda dan mendiskusikan apa yang harus dilakukan selanjutnya.

Penjelasan dan persetujuan

Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes, Anda akan diminta untuk menandatangani dokumen persetujuan. Dokumen ini menegaskan bahwa Anda telah diberi tahu tentang hal-hal seperti:

• tujuan pengujian dan mengapa Anda diuji
• keakuratan tes serta batasannya
• berbagai pro dan kontra pengujian
• implikasi potensial dari hasil
• alternatif potensial untuk pengujian
• hak privasi Anda
• hak Anda untuk menolak pengujian

Pengumpulan dan analisis sampel

Prosedur pengujian biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dari pembuluh darah di lengan Anda. Namun, ini juga bisa menjadi contoh dari:

• darah
• air liur
• sel pipi

Sampel tersebut kemudian dianalisis oleh laboratorium yang berspesialisasi dalam pengujian genetik. Mungkin diperlukan waktu beberapa minggu untuk menyiapkan hasil.

Menerima hasilnya

Jika hasilnya tersedia, biasanya hasilnya akan dikirim ke konselor genetik Anda, yang kemudian akan menghubungi Anda untuk mendiskusikannya dan mengembangkan rencana untuk langkah selanjutnya.

Hasil berbeda yang dapat Anda terima adalah:

• Positif. Varian gen yang meningkatkan risiko kanker terdeteksi. Konselor genetik Anda akan berbicara tentang tingkat risiko Anda serta langkah-langkah potensial, beberapa di antaranya dapat mencakup:
  • menjalani skrining untuk kanker lebih sering atau pada usia yang lebih dini
  • menerapkan perubahan gaya hidup yang dapat membantu mengurangi risiko kanker Anda
  • menghilangkan jaringan yang berpotensi berisiko, seperti menjalani mastektomi jika Anda berisiko tinggi terkena kanker payudara
  • minum obat yang menurunkan risiko kanker Anda (pencegahan kemo)
• Negatif. Tes tersebut tidak mendeteksi varian tertentu yang meningkatkan risiko kanker. Namun, penting untuk diingat bahwa hasil tes negatif tidak berarti Anda tidak akan pernah terkena kanker selama hidup Anda.
• Signifikansi tidak diketahui. Dalam kasus ini, varian genetik terdeteksi, tetapi signifikansinya sejauh risiko kanker saat ini tidak diketahui.

Apa manfaat pengujian genetik untuk kanker?

Pengujian genetik untuk kanker dapat memiliki beberapa manfaat potensial. Ini bisa termasuk:

• Ketenangan pikiran. Jika jenis kanker tertentu menyerang keluarga Anda, hasil tes negatif dapat membuat Anda tenang karena Anda tidak mewarisi varian tertentu.
• Tindakan pencegahan. Mengetahui bahwa Anda memiliki varian yang meningkatkan risiko kanker dapat membantu Anda mengambil langkah pencegahan sejak dini dan mencari gejala kanker potensial, jika berkembang.
• Tes keluarga. Anggota keluarga dekat mungkin dapat mempelajari risiko kanker mereka dari hasil Anda. Ini juga dapat mendorong mereka untuk diuji.

Risiko potensial dari pengujian genetik

Meskipun pengujian genetik untuk kanker memiliki beberapa manfaat, ada juga beberapa risiko yang terkait dengannya. Ini bisa termasuk:

• Dampak psikologis. Menerima hasil yang positif atau tidak meyakinkan, serta memutuskan apakah akan membagikan hasil Anda dengan anggota keluarga, dapat menyebabkan tingkat stres atau kecemasan yang tinggi.
• Kesalahan. Mungkin Anda merasa bersalah setelah menerima hasil negatif untuk varian yang ada di anggota keluarga Anda yang lain.
• Biaya. Pengujian genetik bisa mahal dan mungkin tidak tercakup oleh beberapa paket asuransi kesehatan.

Siapa yang harus menjalani tes genetik?

Seorang profesional perawatan kesehatan dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk kanker ketika:

• Anda memiliki keluarga atau riwayat pribadi kanker tertentu
• pengujian secara efektif dapat menentukan keberadaan varian gen yang meningkatkan risiko pengembangan kanker ini
• hasil tes dapat digunakan untuk membantu memandu tindakan pencegahan atau perawatan di masa depan

Sekarang mari kita lihat beberapa contoh situasi di mana Anda dapat mempertimbangkan pengujian genetik untuk kanker.

Sejarah keluarga

Seseorang dengan riwayat keluarga yang kuat dalam mengembangkan jenis kanker tertentu dapat memilih untuk menjalani tes untuk mengetahui tingkat risikonya. Ini biasanya terjadi jika:

• lebih dari satu anggota keluarga dekat (orang tua, saudara kandung, atau anak-anak) telah mengembangkan kanker
• banyak orang di satu sisi keluarga telah didiagnosis dengan jenis kanker yang sama
• kanker berjalan dalam satu keluarga dan telah dikaitkan dengan variasi gen tertentu
• orang dalam sebuah keluarga telah didiagnosis dengan berbagai jenis kanker atau telah didiagnosis di bawah usia 50 tahun

Misalnya, seseorang dengan ibu dan saudara perempuan yang telah didiagnosis dengan kanker payudara dapat memilih untuk diuji variasi BRCA1 dan BRCA2 gen.

Jika hasil tes positif, orang ini kemudian dapat mulai mengambil langkah pencegahan. Ini dapat mencakup hal-hal seperti:

• skrining kanker lebih sering
• perubahan gaya hidup khusus untuk kebutuhan kesehatan mereka
• operasi pencegahan

Sejarah pribadi

Seseorang yang telah didiagnosis dengan kanker mungkin ingin melihat apakah ada faktor yang diwariskan. Ini terutama benar jika mereka memiliki riwayat keluarga dengan jenis kanker tertentu atau jika mereka menerima diagnosis di bawah usia 50 tahun.

Anggota keluarga

Mengetahui bahwa seorang kerabat memiliki variasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko kanker juga dapat bermanfaat bagi anggota keluarga. Ini mungkin mendorong mereka untuk melakukan pengujian genetik sendiri.

Apakah pengujian genetik akurat?

Pengujian genetik tidaklah sempurna. Jika Anda menerima hasil tes yang positif untuk varian gen tertentu, itu tidak berarti Anda akan mengembangkan kanker. Itu hanya berarti risiko Anda terkena kanker meningkat.

Selain itu, ingatlah bahwa semua kanker berbeda. Karena itu, berbagai jenis variasi dikaitkan dengan berbagai tingkat risiko. Konselor genetik Anda akan mendiskusikan hal ini dengan Anda saat Anda mendapatkan hasilnya.

Bertemu dengan ahli kesehatan atau konselor genetik Anda setelah menerima hasil Anda sangat penting. Mereka dapat menjelaskan arti sebenarnya dari hasil Anda serta membicarakan langkah-langkah potensial selanjutnya dengan Anda.

Berapa biaya pengujian genetik?

Menurut Breastcancer.org, biaya pengujian genetik untuk kanker bisa sangat bervariasi dan bisa antara $ 300 dan $ 5.000. Berapa biaya pengujian genetik dapat bergantung pada jenis pengujian serta seberapa rumitnya.

Apa sebenarnya yang ditanggung akan tergantung pada rencana asuransi kesehatan spesifik Anda. Banyak rencana akan menawarkan beberapa cakupan jika pengujian genetik dianggap perlu secara medis.

Jika Anda sedang mempertimbangkan pengujian genetik untuk kanker, hubungi penyedia asuransi Anda sebelum melakukan tes. Mereka dapat membantu memberi tahu Anda tentang apa yang dicakup dan tidak dicakup.

Bagaimana dengan tes berbasis rumah?

Baru-baru ini, pengujian genetik di rumah semakin populer. Tes ini biasanya melibatkan penggunaan kapas untuk mengumpulkan sampel dari mulut Anda. Anda kemudian mengirimkan sampel ini kembali dan mendapatkan hasilnya dengan:

• surat
• telepon
• situs web aman

Anda mungkin penasaran apakah tes genetik rumahan bagus untuk menentukan risiko kanker Anda.

Secara keseluruhan, sebaiknya bicarakan dengan profesional perawatan kesehatan jika Anda tertarik dengan pengujian genetik untuk menilai risiko kanker Anda. Beberapa alasan untuk ini termasuk:

• Menerima pengujian genetik melalui ahli kesehatan Anda memberi Anda akses ke konseling yang dapat membantu Anda memahami hasil Anda dan mengembangkan rencana ke depan.
• Tes berbasis rumah sering mendeteksi varian genetik umum yang mungkin terkait dengan risiko kanker yang sangat kecil. Ini berpotensi menimbulkan alarm ketika Anda menerima hasil Anda.
• Pengujian berbasis rumah mungkin hanya melihat sejumlah varian tertentu, yang berarti pengujian tersebut bisa kehilangan beberapa varian lainnya. Artinya, hasil negatif bisa menyesatkan.
• Privasi hasil Anda mungkin tidak dijamin. Jika Anda menggunakan pengujian rumahan, pastikan untuk meninjau dengan cermat kebijakan pengungkapan informasi perusahaan terlebih dahulu.

Bawa pulang

Pengujian genetik dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki variasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko terkena kanker. Ini sering kali dilakukan jika Anda memiliki keluarga atau riwayat pribadi jenis kanker tertentu.

Ada banyak manfaat dari pengujian genetik. Misalnya, hasil tes negatif mungkin menawarkan ketenangan pikiran. Atau, hasil positif dapat membantu Anda mulai mengambil langkah-langkah yang dapat mencegah terjadinya kanker.

Pengujian genetik memang memiliki keterbatasan. Hasil tes yang positif tidak berarti dengan pasti Anda akan mengidap kanker, Sementara itu, hasil tes yang negatif tidak berarti Anda tidak akan pernah mengembangkan kanker selama hidup Anda.

Seorang profesional perawatan kesehatan atau konselor genetik akan bekerja dengan Anda untuk membantu Anda memutuskan apakah pengujian genetik tepat untuk Anda. Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes, mereka juga dapat memandu Anda memahami arti hasil serta mendiskusikan langkah selanjutnya.