Apa itu sindrom nevus sel basal?
Sindrom nevus sel basal mengacu pada sekelompok penyimpangan yang disebabkan oleh kondisi genetik yang langka. Ini mempengaruhi:
- kulit
- sistem endokrin
- sistem saraf
- mata
- tulang
Nama lain untuk sindrom nevus sel basal meliputi:
- Sindrom Gorlin
- Sindrom Gorlin-Goltz
- sindrom karsinoma sel basal nevoid (NBCCS)
Tanda dari gangguan ini adalah munculnya karsinoma sel basal (BCC) setelah Anda memasuki masa pubertas. Karsinoma sel basal adalah jenis kanker kulit yang paling umum di dunia.
Paling sering ditemukan pada orang yang berusia di atas 45 tahun, biasanya terjadi akibat paparan sinar matahari yang berkepanjangan. Orang dengan sindrom nevus sel basal memiliki risiko tinggi mengembangkan karsinoma sel basal.
Apa saja gejala sindrom nevus sel basal?
Gejala paling umum dari sindrom nevus sel basal adalah perkembangan karsinoma sel basal pada masa remaja atau dewasa muda.
Sindrom nevus sel basal juga bertanggung jawab atas perkembangan kanker lain di awal kehidupan seseorang, termasuk:
- medulloblastoma (tumor otak ganas, biasanya pada anak-anak)
- kanker payudara
- limfoma non-Hodgkin (NHL)
- kanker ovarium
Orang yang mengidap sindrom nevus sel basal seringkali memiliki ciri fisik yang unik juga. Contohnya termasuk:
- pitting di telapak tangan atau di kaki
- ukuran kepala besar
- celah langit-langit
- mata yang jaraknya berjauhan
- rahang yang menonjol
- masalah tulang belakang, termasuk skoliosis atau kyphosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
Beberapa orang dengan sindrom nevus sel basal juga akan mengembangkan tumor di rahang mereka.
Tumor ini dikenal sebagai tumor odontogenik keratocystic dan dapat menyebabkan wajah orang membengkak. Dalam beberapa kasus, tumor akan menggeser gigi mereka.
Jika kondisinya parah, gejala tambahan dapat terjadi. Misalnya, sindrom nevus sel basal dapat memengaruhi sistem saraf. Ini dapat menyebabkan:
- kebutaan
- ketulian
- kejang
- cacat intelektual
Apa yang menyebabkan sindrom nevus sel basal?
Sindrom nevus sel basal diturunkan dalam keluarga melalui pola dominan autosom. Ini berarti Anda hanya perlu mendapatkan gen dari salah satu orang tua Anda untuk mengembangkan kelainan tersebut.
Jika salah satu orang tua memiliki gen tersebut, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya dan mengembangkan kondisi tersebut.
Gen spesifik yang terlibat dalam perkembangan sindrom nevus sel basal adalah gen PTCH1, atau ditambal. Gen ini bertanggung jawab untuk memastikan bahwa sel normal dalam tubuh tidak berkembang biak terlalu cepat.
Ketika masalah dengan gen ini muncul, tubuh tidak dapat menghentikan pembelahan dan pertumbuhan sel. Akibatnya, tubuh Anda tidak dapat mencegah tumbuhnya jenis kanker tertentu.
Bagaimana sindrom nevus sel basal didiagnosis?
Dokter Anda dapat mendiagnosis sindrom nevus sel basal. Mereka akan menanyakan riwayat kesehatan Anda, termasuk apakah Anda pernah didiagnosis menderita kanker, dan apakah ada riwayat penyakit tersebut dalam keluarga Anda.
Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk melihat apakah Anda memiliki salah satu dari yang berikut:
- tumor odontogenik keratokistik
- hidrosefalus (cairan di otak yang menyebabkan kepala bengkak)
- kelainan pada tulang rusuk atau tulang belakang
Untuk memastikan diagnosis Anda, dokter Anda mungkin juga memesan tes tambahan. Ini mungkin termasuk:
- ekokardiogram
- MRI kepala
- biopsi (jika Anda memiliki tumor)
- Foto rontgen kepala dan rahang
- pengujian genetik
Bagaimana cara mengobati sindrom nevus sel basal?
Pengobatan sindrom nevus sel basal akan tergantung pada gejala Anda. Jika Anda menderita kanker, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menemui ahli onkologi (spesialis kanker) untuk perawatan.
Jika Anda memiliki kondisi tersebut tetapi tidak mengembangkan kanker, dokter Anda mungkin menyarankan agar Anda menemui dokter kulit (dokter kulit) secara teratur.
Dokter kulit akan memeriksa kulit Anda untuk mendeteksi kanker kulit sebelum mencapai tahap yang mengancam nyawa.
Orang yang mengembangkan tumor di rahang perlu menjalani operasi untuk mengangkatnya. Gejala seperti cacat intelektual dapat diobati melalui layanan untuk meningkatkan kemampuan dan kualitas hidup orang tersebut.
Layanan dapat meliputi:
- Pendidikan luar biasa
- terapi fisik
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- terapi wicara dan bahasa
Bagaimana prospek jangka panjang seseorang dengan kondisi ini?
Jika Anda memiliki sindrom nevus sel basal, pandangan Anda akan bergantung pada komplikasi yang diakibatkan oleh kondisi Anda. Kanker kulit, jika terdeteksi lebih awal, dapat diobati secara efektif.
Namun, orang dengan kanker stadium lanjut ini mungkin tidak memiliki pandangan yang baik. Komplikasi seperti kebutaan atau tuli juga dapat memengaruhi pandangan Anda.
Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom nevus sel basal, penting untuk diketahui bahwa Anda tidak sendirian, dan ada sumber daya yang dapat memberikan dukungan.
Ikuti tautan di bawah untuk terhubung dengan sumber daya lokal dan online:
- Aliansi Sindrom Gorlin
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD) (di bawah "Organisasi")
Bisakah sindrom nevus sel basal dicegah?
Sindrom nevus sel basal adalah kondisi genetik yang mungkin tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki kelainan ini atau membawa gen untuk itu, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik jika Anda berencana untuk memiliki anak.
Dokter Anda akan membantu memberikan informasi yang Anda butuhkan untuk dapat membuat keputusan yang tepat.