Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi genetik yang melemahkan otot di seluruh tubuh. Ini membuatnya sulit untuk bergerak, menelan, dan dalam beberapa kasus bernapas.
SMA disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Jika Anda hamil dan Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA, dokter Anda mungkin mendorong Anda untuk mempertimbangkan pengujian genetik prenatal.
Melakukan tes genetik selama kehamilan bisa membuat stres. Dokter dan konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami pilihan pengujian Anda sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk Anda.
Kapan Anda harus mempertimbangkan pengujian?
Jika Anda hamil, Anda mungkin memutuskan untuk menjalani tes prenatal untuk SMA jika:
- Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA
- Anda atau pasangan Anda adalah pembawa gen SMA yang diketahui
- Tes skrining awal kehamilan menunjukkan bahwa kemungkinan Anda memiliki bayi dengan penyakit genetik lebih tinggi dari rata-rata
Keputusan apakah akan menjalani tes genetik adalah keputusan pribadi. Anda dapat memutuskan untuk tidak melakukan tes genetik, bahkan jika SMA diturunkan dalam keluarga Anda.
Jenis tes apa yang digunakan?
Jika Anda memutuskan untuk menjalani tes genetik sebelum melahirkan untuk SMA, jenis tesnya akan tergantung pada tahap kehamilan Anda.
Pengambilan sampel vilus korionik (CVS) adalah tes yang dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Jika Anda mendapatkan tes ini, sampel DNA akan diambil dari plasenta Anda. Plasenta adalah organ yang hanya ada selama kehamilan dan memberi janin nutrisi.
Amniosentesis adalah tes yang dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Jika Anda mendapatkan tes ini, sampel DNA akan diambil dari cairan ketuban di rahim Anda. Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi janin.
Setelah sampel DNA terkumpul, akan dilakukan pengujian di laboratorium untuk mengetahui apakah janin tersebut memiliki gen SMA. Karena CVS dilakukan di awal kehamilan, Anda akan mendapatkan hasilnya pada tahap awal kehamilan Anda.
Jika hasil tes menunjukkan bahwa anak Anda cenderung memiliki efek SMA, dokter Anda dapat membantu Anda memahami pilihan Anda untuk bergerak maju. Beberapa orang memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mencari pilihan pengobatan, sementara yang lain mungkin memutuskan untuk mengakhiri kehamilan.
Bagaimana tes dilakukan?
Jika Anda memutuskan untuk menjalani CVS, dokter Anda mungkin menggunakan salah satu dari dua metode.
Metode pertama dikenal sebagai CVS transabdominal. Dalam pendekatan ini, penyedia layanan kesehatan memasukkan jarum tipis ke perut Anda untuk mengumpulkan sampel dari plasenta Anda untuk diuji. Mereka mungkin menggunakan anestesi lokal untuk mengurangi ketidaknyamanan.
Pilihan lainnya adalah CVS transcervical. Dalam pendekatan ini, penyedia layanan kesehatan memasang tabung tipis melalui vagina dan leher rahim Anda untuk mencapai plasenta Anda. Mereka menggunakan tabung tersebut untuk mengambil sampel kecil dari plasenta untuk diuji.
Jika Anda memutuskan untuk menjalani pengujian melalui amniosentesis, penyedia layanan kesehatan akan memasukkan jarum panjang tipis melalui perut Anda ke dalam kantung ketuban yang mengelilingi janin. Mereka akan menggunakan jarum ini untuk mengambil sampel cairan ketuban.
Untuk CVS dan amniosentesis, pencitraan ultrasonografi digunakan selama prosedur untuk membantu memastikan bahwa prosedur dilakukan dengan aman dan akurat.
Apakah ada risiko melakukan tes ini?
Mendapatkan salah satu dari tes prenatal invasif untuk SMA ini dapat meningkatkan risiko keguguran. Dengan CVS, ada 1 dari 100 kemungkinan keguguran. Dengan amniosentesis, risiko keguguran kurang dari 1 dari 200.
Biasanya mengalami kram atau ketidaknyamanan selama prosedur dan beberapa jam setelahnya. Anda mungkin ingin seseorang ikut dengan Anda dan mengantar Anda pulang dari prosedur.
Tim perawatan kesehatan Anda dapat membantu Anda memutuskan apakah risiko pengujian lebih besar daripada manfaat potensial.
Genetika SMA
SMA adalah kelainan genetik resesif. Artinya, kondisi tersebut hanya terjadi pada anak-anak yang memiliki dua salinan gen yang terkena. Itu SMN1 kode gen untuk protein SMN. Jika kedua salinan gen ini rusak, anak tersebut akan mengidap SMA. Jika hanya satu salinan yang rusak, anak tersebut akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan kondisinya.
Itu SMN2 gen juga mengkode beberapa protein SMN, tetapi tidak sebanyak protein ini yang dibutuhkan tubuh. Orang memiliki lebih dari satu salinan SMN2 gen, tetapi tidak semua orang memiliki jumlah salinan yang sama. Lebih banyak salinan sehat SMN2 gen berkorelasi dengan SMA yang kurang parah, dan lebih sedikit salinan berkorelasi dengan SMA yang lebih parah.
Di hampir semua kasus, anak-anak dengan SMA mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari kedua orang tuanya. Dalam kasus yang sangat jarang, anak-anak dengan SMA mewarisi satu salinan gen yang terpengaruh dan memiliki mutasi spontan pada salinan lainnya.
Ini berarti bahwa jika hanya satu orang tua yang membawa gen untuk SMA, anaknya mungkin juga membawa gen tersebut - tetapi kecil kemungkinan anaknya mengembangkan SMA.
Jika kedua pasangan membawa gen yang terpengaruh, ada:
- 25 persen kemungkinan keduanya akan menurunkan gen dalam kehamilan
- 50 persen kemungkinan hanya satu dari mereka yang akan menurunkan gen dalam kehamilan
- 25 persen kemungkinan bahwa tidak satu pun dari mereka akan menurunkan gen dalam kehamilan
Jika Anda dan pasangan sama-sama membawa gen SMA, konselor genetik dapat membantu Anda memahami peluang Anda untuk menyebarkannya.
Jenis SMA dan pilihan pengobatan
SMA diklasifikasikan berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan gejala.
SMA tipe 0
Ini adalah jenis SMA yang paling awal dan paling parah. Kadang juga disebut SMA prenatal.
Pada tipe SMA ini, gerakan janin yang menurun biasanya terlihat selama kehamilan. Bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 memiliki kelemahan otot yang parah dan kesulitan bernapas.
Bayi dengan jenis SMA ini biasanya tidak hidup lebih dari 6 bulan.
SMA tipe 1
Ini adalah jenis SMA yang paling umum, menurut Referensi Rumah Genetik Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Ini juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann.
Pada bayi yang lahir dengan SMA tipe 1, gejala biasanya muncul sebelum usia 6 bulan. Gejala-gejalanya termasuk kelemahan otot yang parah dan dalam banyak kasus kesulitan bernapas dan menelan.
SMA tipe 2
Jenis SMA ini biasanya didiagnosis antara usia 6 bulan dan 2 tahun.
Anak dengan SMA tipe 2 mungkin sudah bisa duduk tapi tidak bisa berjalan.
SMA tipe 3
Bentuk SMA ini biasanya didiagnosis antara usia 3 dan 18 tahun.
Beberapa anak dengan tipe SMA ini memang belajar berjalan, tetapi mereka mungkin membutuhkan kursi roda saat penyakit berkembang.
SMA tipe 4
Jenis SMA ini tidak terlalu umum.
Ini menyebabkan gejala yang lebih ringan yang biasanya tidak muncul sampai dewasa. Gejala umum termasuk tremor dan kelemahan otot.
Orang dengan jenis SMA ini sering kali tetap mobile selama bertahun-tahun.
Pilihan pengobatan
Untuk semua jenis SMA, pengobatan umumnya melibatkan pendekatan multidisiplin dengan profesional perawatan kesehatan yang memiliki pelatihan khusus. Perawatan untuk bayi dengan SMA mungkin termasuk terapi suportif untuk membantu pernapasan, nutrisi, dan kebutuhan lainnya.
Administrasi Makanan dan Obat (FDA) juga baru-baru ini menyetujui dua terapi bertarget untuk mengobati SMA:
- Nusinersen (Spinraza) disetujui untuk anak-anak dan orang dewasa dengan SMA. Dalam uji klinis, itu telah digunakan pada bayi semuda 8 hari.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) adalah terapi gen yang disetujui untuk digunakan pada bayi dengan SMA di bawah 2 tahun.
Perawatan ini baru dan penelitian sedang berlangsung, tetapi mereka dapat mengubah pandangan jangka panjang untuk orang yang lahir dengan SMA.
Memutuskan apakah akan menjalani pengujian prenatal
Keputusan tentang apakah akan menjalani tes prenatal untuk SMA bersifat pribadi, dan untuk beberapa mungkin sulit. Anda dapat memilih untuk tidak melakukan pengujian, jika itu yang Anda inginkan.
Mungkin membantu untuk bertemu dengan konselor genetik saat Anda mengerjakan keputusan Anda tentang proses pengujian. Seorang konselor genetik adalah seorang ahli dalam risiko dan pengujian penyakit genetik.
Mungkin juga membantu untuk berbicara dengan konselor kesehatan mental, yang dapat memberi Anda dan keluarga dukungan selama waktu ini.
Bawa pulang
Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA atau Anda dikenal sebagai pembawa gen SMA, Anda dapat mempertimbangkan untuk menjalani tes prenatal.
Ini bisa menjadi proses emosional. Konselor genetik dan ahli kesehatan lainnya dapat membantu Anda mempelajari pilihan Anda dan membuat keputusan yang paling sesuai untuk Anda.
.jpg)
.jpg)
