Penyakit Jaringan Ikat Campuran

Apa itu penyakit jaringan ikat campuran?

Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah kelainan autoimun yang langka. Kadang-kadang disebut penyakit tumpang tindih karena banyak gejalanya tumpang tindih dengan gejala gangguan jaringan ikat lainnya, seperti:

• lupus eritematosus sistemik
• scleroderma.dll
• polymyositis

Beberapa kasus MCTD juga memiliki gejala yang sama dengan rheumatoid arthritis.

Tidak ada obat untuk MCTD, tetapi biasanya dapat dikelola dengan pengobatan dan perubahan gaya hidup.

Karena penyakit ini dapat menyerang berbagai organ seperti kulit, otot, sistem pencernaan dan paru-paru, serta persendian Anda, pengobatan ditargetkan untuk menangani area utama yang terlibat.

Presentasi klinis dapat ringan hingga sedang hingga berat, tergantung pada sistem yang terlibat.

Agen lini pertama seperti agen antiinflamasi nonsteroid dapat digunakan pada awalnya, tetapi beberapa pasien mungkin memerlukan pengobatan yang lebih lanjut dengan obat antimalaria hydroxychloroquine (Plaquenil) atau agen dan biologic pemodifikasi penyakit lainnya.

Menurut National Institutes of Health, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun orang dengan MCTD adalah sekitar 80 persen. Itu berarti 80 persen penderita MCTD masih hidup 10 tahun setelah didiagnosis.

Apa gejalanya?

Gejala MCTD biasanya muncul secara berurutan selama beberapa tahun, tidak sekaligus.

Sekitar 90 persen penderita MCTD mengalami fenomena Raynaud. Ini adalah kondisi yang ditandai dengan serangan hebat dari jari yang dingin dan mati rasa yang menjadi biru, putih, atau ungu. Kadang-kadang terjadi berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum gejala lainnya.

Gejala tambahan MCTD bervariasi dari orang ke orang, tetapi beberapa yang paling umum termasuk:

• kelelahan
• demam
• nyeri di banyak persendian
• ruam
• bengkak di persendian
• kelemahan otot
• kepekaan dingin dengan perubahan warna pada tangan dan kaki

Gejala lain yang mungkin termasuk:

• nyeri dada
• radang perut
• refluks asam
• kesulitan bernapas karena peningkatan tekanan darah di paru-paru atau radang jaringan paru-paru
• pengerasan atau pengencangan bercak kulit
• tangan bengkak

Apa penyebabnya?

Penyebab pasti MCTD tidak diketahui. Ini adalah gangguan autoimun, artinya ini melibatkan sistem kekebalan Anda yang secara keliru menyerang jaringan sehat.

MCTD terjadi ketika sistem kekebalan Anda menyerang jaringan ikat yang menyediakan kerangka kerja untuk organ-organ tubuh Anda.

Apakah ada faktor risikonya?

Beberapa orang dengan MCTD memiliki riwayat keluarga, tetapi peneliti belum menemukan hubungan genetik yang jelas.

Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), wanita tiga kali lebih mungkin mengembangkan kondisi tersebut dibandingkan pria. Ini bisa menyerang pada usia berapa pun, tetapi usia onset tipikal adalah antara 15 dan 25 tahun.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

MCTD mungkin sulit didiagnosis karena dapat menyerupai beberapa kondisi. Ini mungkin memiliki ciri dominan scleroderma, lupus, myositis atau rheumatoid arthritis atau kombinasi dari gangguan ini.

Untuk membuat diagnosis, dokter Anda akan memberikan pemeriksaan fisik. Mereka juga akan menanyakan riwayat mendetail tentang gejala Anda. Jika memungkinkan, catat gejala Anda, catat kapan itu terjadi dan berapa lama bertahan. Informasi ini akan berguna bagi dokter Anda.

Jika dokter Anda mengenali tanda-tanda klinis MCTD, seperti pembengkakan di sekitar persendian, ruam, atau bukti sensitivitas dingin, mereka mungkin memesan tes darah untuk memeriksa antibodi tertentu yang terkait dengan MCTD, seperti anti-RNP, serta keberadaannya. penanda inflamasi.

Mereka juga dapat memesan tes untuk mencari keberadaan antibodi yang lebih erat kaitannya dengan penyakit autoimun lainnya untuk memastikan diagnosis yang akurat dan / atau mengkonfirmasi sindrom tumpang tindih.

Bagaimana cara merawatnya?

Obat dapat membantu mengelola gejala MCTD. Beberapa orang hanya memerlukan pengobatan penyakit mereka saat kambuh, tetapi yang lain mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang.

Obat yang digunakan untuk mengobati MCTD meliputi:

• Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID). NSAID yang dijual bebas, seperti ibuprofen (Advil, Motrin) dan naproxen (Aleve), dapat mengobati nyeri sendi dan peradangan.
• Kortikosteroid. Obat steroid, seperti prednison, dapat mengobati peradangan dan membantu menghentikan sistem kekebalan Anda menyerang jaringan sehat. Karena dapat mengakibatkan banyak efek samping, seperti tekanan darah tinggi, katarak, perubahan suasana hati, dan penambahan berat badan, obat ini biasanya digunakan hanya untuk waktu yang singkat untuk menghindari risiko jangka panjang.
• Obat antimalaria.Hydroxychloroquine (Plaquenil) dapat membantu dengan MCTD ringan dan mungkin membantu mencegah flare-up.
• Penghambat saluran kalsium. Obat-obatan seperti nifedipine (Procardia) dan amlodipine (Norvasc) membantu mengelola fenomena Raynaud.
• Imunosupresan. MCTD yang parah mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan imunosupresan, yaitu obat yang menekan sistem kekebalan Anda. Contoh umum termasuk azathioprine (Imuran, Azasan) dan mycophenolate mofetil (CellCept). Obat-obatan ini mungkin dibatasi selama kehamilan karena potensi malformasi atau toksisitas janin.
• Obat hipertensi paru. Hipertensi pulmonal adalah penyebab utama kematian pada penderita MCTD. Dokter mungkin meresepkan obat-obatan seperti bosentan (Tracleer) atau sildenafil (Revatio, Viagra) untuk membantu mencegah hipertensi paru menjadi lebih buruk.

Selain pengobatan, beberapa perubahan gaya hidup juga dapat membantu:

• Lakukan olahraga teratur sebanyak mungkin. Aktivitas fisik tingkat sedang empat hingga lima kali seminggu akan membantu meningkatkan kekuatan otot, mengurangi tekanan darah, dan menurunkan risiko penyakit jantung.
• Jika Anda merokok, cobalah berhenti. Merokok menyebabkan pembuluh darah Anda menyempit, yang dapat memperburuk gejala fenomena Raynaud. Itu juga meningkatkan tekanan darah.
• Cobalah untuk mendapatkan cukup zat besi. Sekitar 75 persen orang dengan MCTD mengalami anemia defisiensi besi.
• Makan makanan berserat tinggi sesering mungkin. Mencoba makan makanan sehat yang kaya biji-bijian, buah-buahan, dan sayuran dapat membantu menjaga kesehatan saluran pencernaan Anda.
• Lindungi tangan Anda. Melindungi tangan Anda dari hawa dingin dapat membantu mengurangi kemungkinan terjadinya fenomena Raynaud.
• Batasi asupan garam bila memungkinkan. Garam dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, yang menimbulkan risiko kesehatan tambahan bagi penderita MCTD.

Bagaimana prospeknya?

Terlepas dari berbagai gejala yang kompleks, MCTD dapat muncul dan tetap sebagai penyakit ringan hingga sedang.

Namun, beberapa pasien dapat berkembang dan mengembangkan ekspresi penyakit yang lebih serius yang melibatkan organ utama seperti paru-paru.

Kebanyakan penyakit jaringan ikat dianggap penyakit multisistem dan harus dipandang seperti itu. Pemantauan organ utama merupakan bagian penting dari manajemen medis yang komprehensif.

Dalam kasus MCTD, tinjauan berkala sistem harus mencakup gejala dan tanda yang terkait dengan:

• SLE
• polymyositis
• scleroderma.dll

Karena MCTD dapat memiliki ciri penyakit ini, organ utama seperti paru-paru, hati, ginjal, dan otak dapat terlibat.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang menetapkan pengobatan jangka panjang dan rencana pengelolaan yang paling sesuai untuk gejala Anda.

Rujukan ke spesialis reumatologi mungkin membantu karena kompleksitas potensial penyakit ini.