Hiperkolesterolemia familial (FH) adalah kondisi bawaan yang menyebabkan tubuh Anda menyimpan kolesterol yang tidak terpakai.
Kolesterol adalah zat seperti lilin yang membantu membuat hormon, membran sel, dan senyawa pencerna lemak dalam tubuh Anda. Itu diproduksi oleh tubuh Anda, dan Anda juga mendapatkannya dari beberapa makanan yang Anda makan. Tubuh Anda membutuhkan kolesterol, tetapi terlalu banyak dapat menyebabkan efek kesehatan yang negatif.
Jika Anda menderita FH yang tidak diobati, tubuh Anda menyimpan kolesterol yang tidak terpakai daripada membuangnya melalui hati Anda. Kolesterol menumpuk di dalam darah Anda dan dapat menyebabkan penyakit jantung.
Tidak ada obat untuk FH, tapi kondisinya bisa diobati. Diagnosis dini dan rencana perawatan dapat meningkatkan pandangan Anda dan meningkatkan harapan hidup Anda.
Berapa harapan hidup seseorang dengan FH?
Harapan hidup Anda dengan FH tergantung pada jenis FH yang Anda miliki dan apakah Anda mendapatkan perawatan atau tidak. Tanpa pengobatan, harapan hidup dengan FH berkurang. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa harapan hidup 16 tahun lebih rendah ketika FH tidak terdiagnosis.
Ada dua bentuk FH:
- FH heterozigot. Orang yang mewarisi satu mutasi gen dari orang tua memiliki FH heterozigot. Tanpa pengobatan, FH heterozigot dapat menyebabkan nyeri dada dan serangan jantung sejak pertengahan usia 30-an.
- FH homozigot. Orang yang mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya memiliki FH homozigot. Bentuk FH ini lebih jarang dan dapat berkembang lebih cepat daripada FH heterozigot. Tanpa pengobatan, hal itu dapat menyebabkan gejala pada masa kanak-kanak dan kematian pada beberapa orang sebelum mereka berusia 20 tahun.
Penyebab kematian paling umum pada orang dengan FH adalah kejadian jantung mendadak. Dengan FH, penumpukan kolesterol low-density lipoprotein (LDL) dalam darah Anda menyebabkan penyakit jantung dini, yang berarti Anda memiliki peluang lebih besar untuk mengalami serangan jantung di usia muda.
Pandangan Anda tentang FH sangat meningkat jika Anda mendapatkan diagnosis yang akurat dan mengikuti rencana perawatan yang diberikan oleh penyedia layanan kesehatan Anda. Ini berarti:
- minum obat Anda sesuai resep
- berolahraga secara teratur
- mencegah penambahan berat badan
- berhenti merokok, jika Anda merokok
- makan makanan yang sehat dan seimbang
Semua tindakan ini meningkatkan umur orang dengan FH.
Apa perbedaan antara hiperkolesterolemia dan FH?
Hiperkolesterolemia dan FH keduanya merupakan kondisi yang melibatkan kolesterol LDL tinggi, tetapi FH diturunkan karena mutasi gen tertentu. Hiperkolesterolemia bersifat genetik dan diturunkan melalui keluarga, tetapi tidak muncul dari mutasi gen tertentu.
Seseorang dengan hiperkolesterol mengalami peningkatan kadar kolesterol LDL yang terjadi karena faktor gaya hidup, seperti:
- diet yang tidak sehat
- kurang olah raga
- kegemukan
- merokok
Siapapun dapat mengembangkan hiperkolesterolemia jika mereka memperoleh kolesterol LDL lebih cepat daripada yang dapat dikeluarkan oleh hati mereka dari darah mereka.
Hiperkolesterolemia dapat diobati dengan:
- perubahan pola makan
- manajemen berat badan
- Latihan rutin
- berhenti merokok
FH adalah kondisi seumur hidup yang terjadi karena mutasi genetik yang mencegah hati Anda mengeluarkan kolesterol LDL ekstra dari tubuh Anda.
Orang yang menderita FH mewarisi mutasi genetik dari salah satu atau kedua orang tuanya. Perawatan untuk FH termasuk perubahan gaya hidup dan pengobatan, yang dimulai tepat saat diagnosis dan berlanjut seumur hidup.
Bisakah Anda menurunkan kolesterol tinggi secara turun-temurun?
Jika Anda menderita FH, perubahan gaya hidup saja tidak cukup untuk menurunkan kolesterol LDL dan mengurangi risiko penyakit jantung. Anda juga perlu minum obat sesuai resep dokter Anda, seperti terapi statin.
Terkadang, FH teridentifikasi setelah perubahan gaya hidup saja tidak berhasil menurunkan kolesterol LDL. Dokter Anda akan menggunakan pengujian kolesterol lebih lanjut dan menilai riwayat keluarga dan gejala fisik seperti benjolan kulit kolesterol untuk memastikan diagnosis FH Anda.
Bawa pulang
FH tidak ada obatnya, tapi bisa diobati. Harapan hidup penderita FH lebih rendah tanpa pengobatan, tetapi semakin cepat Anda menerima diagnosis yang benar dan memulai pengobatan, semakin baik pandangan dan harapan hidup Anda.
FH diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua Anda dan membutuhkan pengobatan dengan obat-obatan untuk menurunkan kolesterol LDL Anda.
Hiperkolesterolemia terkait dengan gen Anda, tetapi tidak terjadi karena mutasi gen tertentu. Dapat didiagnosis pada siapa saja, terjadi karena faktor gaya hidup, dan dapat diobati tanpa pengobatan.
Jika Anda menderita FH, Anda dapat menurunkan kolesterol menggunakan obat yang diresepkan oleh dokter Anda. Rencana pengobatan yang paling umum adalah terapi statin. Dokter Anda mungkin juga menyarankan perubahan gaya hidup bersama dengan pengobatan Anda.
