Semua yang Perlu Anda Ketahui Tentang Sindrom Fragile X.

Apa itu sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X (FXS) adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak yang menyebabkan cacat intelektual dan perkembangan. Ini juga dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

FXS adalah penyebab keturunan paling umum dari cacat mental pada anak laki-laki. Ini mempengaruhi 1 dari 4.000 anak laki-laki. Ini lebih jarang terjadi pada anak perempuan, memengaruhi sekitar 1 dari setiap 8.000. Anak laki-laki biasanya memiliki gejala yang lebih parah daripada anak perempuan.

Orang dengan FXS biasanya mengalami berbagai masalah perkembangan dan pembelajaran.

Penyakit ini merupakan kondisi kronis atau seumur hidup. Hanya beberapa orang dengan FXS yang dapat hidup mandiri.

Apa saja gejala sindrom X rapuh?

FXS dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, dan masalah sosial atau perilaku. Kecacatan bervariasi dalam tingkat keparahan. Anak laki-laki dengan FXS biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual. Anak perempuan mungkin memiliki beberapa ketidakmampuan intelektual atau ketidakmampuan belajar, atau keduanya, tetapi banyak dengan sindrom X yang rapuh akan memiliki kecerdasan normal. Mereka mungkin hanya didiagnosis dengan FXS jika anggota keluarga lain juga didiagnosis.

Orang dengan FXS mungkin menunjukkan kombinasi dari gejala berikut sebagai anak-anak dan sepanjang hidup:

• keterlambatan perkembangan, seperti duduk, berjalan, atau berbicara lebih lama dari biasanya dibandingkan dengan anak-anak lain pada usia yang sama
• gagap
• intelektual dan ketidakmampuan belajar, seperti kesulitan mempelajari keterampilan baru
• kecemasan umum atau sosial
• autisme
• impulsif
• kesulitan perhatian
• masalah sosial, seperti tidak melakukan kontak mata dengan orang lain, tidak suka disentuh, dan kesulitan memahami bahasa tubuh
• hiperaktif
• kejang
• depresi
• kesulitan tidur

Beberapa orang dengan FXS memiliki kelainan fisik. Ini mungkin termasuk:

• dahi atau telinga yang besar, dengan rahang yang menonjol
• wajah memanjang
• telinga, dahi, dan dagu yang menonjol
• sendi yang longgar atau fleksibel
• kaki datar

Apa yang menyebabkan sindrom X rapuh?

FXS disebabkan oleh cacat pada gen FMR1 yang terletak di kromosom X. Kromosom X adalah salah satu dari dua jenis kromosom seks. Yang lainnya adalah kromosom Y. Wanita memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Cacat, atau mutasi, pada gen FMR1 mencegah gen tersebut membuat protein dengan tepat yang disebut protein retardasi mental X rapuh 1. Protein ini berperan dalam berfungsinya sistem saraf. Fungsi pasti dari protein tersebut belum sepenuhnya dipahami. Kekurangan atau kekurangan protein ini menyebabkan gejala karakteristik FXS.

Apakah ada risiko kesehatan bagi pembawa?

Menjadi pembawa permutasi X yang rapuh dapat meningkatkan risiko Anda untuk berbagai kondisi medis. Beri tahu dokter Anda jika menurut Anda Anda mungkin pembawa atau jika Anda memiliki anak dengan FXS. Itu akan membantu dokter Anda mengelola perawatan Anda.

Wanita karier berisiko lebih tinggi mengalami menopause dini, atau menopause yang dimulai sebelum usia 40 tahun. Pria karier berisiko tinggi mengalami kondisi yang dikenal sebagai sindrom ataksia tremor X rapuh (FXTAS). FXTAS menyebabkan getaran yang semakin parah. Itu juga dapat menyebabkan kesulitan dengan keseimbangan dan berjalan. Operator pria mungkin juga berisiko tinggi mengalami demensia.

Bagaimana sindrom X rapuh didiagnosis?

Anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda keterlambatan perkembangan atau gejala luar lainnya dari FXS, seperti lingkar kepala yang besar atau perbedaan fitur wajah yang halus pada usia muda, dapat diuji untuk FXS. Anak Anda juga dapat dites jika ada riwayat keluarga FXS.

Usia rata-rata diagnosis pada anak laki-laki adalah 35 sampai 37 bulan. Pada anak perempuan, usia rata-rata diagnosis adalah 41,6 bulan.

FXS dapat didiagnosis menggunakan tes darah DNA yang disebut tes DNA FMR1. Tes ini mencari perubahan pada gen FMR1 yang terkait dengan FXS. Bergantung pada hasil, dokter Anda mungkin memilih untuk melakukan pengujian tambahan untuk menentukan tingkat keparahan kondisi.

Bagaimana cara mengobati sindrom X rapuh?

FXS tidak dapat disembuhkan. Perawatan ditujukan untuk membantu orang dengan kondisi tersebut mempelajari bahasa kunci dan keterampilan sosial. Ini mungkin melibatkan menerima bantuan tambahan dari guru, terapis, anggota keluarga, dokter, dan pelatih.

Mungkin ada layanan dan sumber daya lain yang tersedia di komunitas Anda untuk membantu anak-anak mempelajari keterampilan penting untuk perkembangan yang tepat. Jika Anda berada di Amerika Serikat, Anda dapat menghubungi National Fragile X Foundation di 800-688-8765 untuk informasi lebih lanjut mengenai terapi khusus dan rencana pendidikan.

Pengobatan yang biasanya diresepkan untuk gangguan perilaku, seperti gangguan attention deficit disorder (ADD) atau kecemasan, dapat diresepkan untuk mengobati gejala FXS. Pengobatannya meliputi:

• methylphenidate (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• Inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI), seperti sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), dan paroxetine (Pail, Pexeva)

Apa yang bisa diharapkan dalam jangka panjang?

FXS adalah kondisi seumur hidup dan dapat memengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk sekolah, pekerjaan, dan kehidupan sosial seseorang.

Temuan dari survei nasional menunjukkan bahwa sekitar 44 persen wanita dan 9 persen pria dengan FXS mencapai tingkat kemandirian yang tinggi sebagai orang dewasa. Mayoritas perempuan mencapai setidaknya ijazah sekolah menengah dan sekitar setengahnya berhasil memegang pekerjaan penuh waktu. Mayoritas pria dengan sindrom X rapuh membutuhkan bantuan dengan aktivitas sehari-hari saat dewasa. Hanya sedikit pria dalam survei tersebut yang mencapai ijazah sekolah menengah atas atau berhasil mendapatkan pekerjaan penuh waktu.

Jika Anda khawatir Anda mungkin menjadi pembawa permutasi X yang rapuh, tanyakan kepada dokter Anda tentang pengujian genetik. Mereka dapat membantu Anda memahami risiko Anda dan apa arti menjadi operator bagi Anda.