Pada amiloidosis, protein abnormal dalam tubuh berubah bentuk dan menggumpal membentuk fibril amiloid. Fibril tersebut menumpuk di jaringan dan organ, yang dapat menghentikannya bekerja dengan baik.
ATTR amiloidosis adalah salah satu jenis amiloidosis yang paling umum. Ini juga dikenal sebagai transthyretin amyloidosis. Ini melibatkan protein yang dikenal sebagai transthyretin (TTR), yang diproduksi di hati.
Pada orang dengan amiloidosis ATTR, TTR membentuk gumpalan yang dapat terbentuk di saraf, jantung, atau bagian tubuh lainnya. Ini dapat menyebabkan kegagalan organ yang berpotensi mengancam nyawa.
Baca terus untuk mengetahui bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi harapan hidup seseorang dan faktor-faktor yang memengaruhi tingkat kelangsungan hidup, bersama dengan informasi latar belakang tentang berbagai jenis amiloidosis ATTR dan cara mereka dirawat.
Harapan hidup dan tingkat kelangsungan hidup
Harapan hidup dan tingkat kelangsungan hidup bervariasi berdasarkan jenis ATTR amyloidosis yang dimiliki seseorang. Dua tipe utama adalah tipe familial dan tipe liar.
Rata-rata, orang dengan amiloidosis ATTR familial hidup selama 7 hingga 12 tahun setelah mereka mendapatkan diagnosis mereka, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka.
Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation menemukan bahwa orang dengan amiloidosis ATTR tipe liar hidup rata-rata sekitar 4 tahun setelah diagnosis. Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun di antara peserta penelitian adalah 36 persen.
ATTR amiloidosis sering menyebabkan fibril amiloid menumpuk di jantung. Hal ini dapat menyebabkan irama jantung tidak normal dan gagal jantung yang mengancam nyawa.
Tidak ada obat yang diketahui untuk ATTR amyloidosis. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit.
Faktor yang mempengaruhi peluang bertahan hidup
Beberapa faktor dapat mempengaruhi tingkat kelangsungan hidup dan harapan hidup pada orang dengan amiloidosis ATTR, termasuk:
- jenis amiloidosis ATTR yang mereka miliki
- organ mana yang terpengaruh
- saat gejalanya dimulai
- seberapa awal mereka memulai pengobatan
- perawatan apa yang mereka terima
- kesehatan mereka secara keseluruhan
Diperlukan lebih banyak penelitian untuk mempelajari bagaimana pendekatan pengobatan yang berbeda dapat mempengaruhi tingkat kelangsungan hidup dan harapan hidup pada orang dengan kondisi ini.
Jenis ATTR amyloidosis
Jenis amiloidosis ATTR yang dimiliki seseorang akan memengaruhi pandangan jangka panjang mereka.
Jika Anda hidup dengan amiloidosis ATTR, tetapi tidak yakin jenisnya, tanyakan kepada dokter Anda. Dua tipe utama adalah tipe familial dan tipe liar.
Jenis amiloidosis lain juga dapat berkembang ketika protein selain TTR menggumpal menjadi fibril amiloid.
Amiloidosis ATTR familial
ATTR amiloidosis familial juga dikenal sebagai ATTR amiloidosis herediter. Ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mungkin diturunkan dari orang tua ke anak.
Mutasi genetik ini menyebabkan TTR menjadi kurang stabil dari biasanya. Hal ini meningkatkan kemungkinan TTR akan membentuk fibril amiloid.
Banyak mutasi genetik yang berbeda dapat menyebabkan amiloidosis ATTR familial. Bergantung pada mutasi genetik spesifik yang dimiliki seseorang, kondisinya dapat memengaruhi saraf, jantung, atau keduanya.
Gejala amiloidosis ATTR familial dimulai pada masa dewasa dan memburuk seiring berjalannya waktu.
Amiloidosis ATTR tipe liar
Amiloidosis ATTR tipe liar tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang diketahui. Sebaliknya, itu berkembang sebagai hasil dari proses penuaan.
Pada tipe ATTR amyloidosis ini, TTR menjadi kurang stabil seiring bertambahnya usia dan mulai membentuk fibril amyloid. Fibril tersebut paling sering disimpan di jantung.
Jenis amiloidosis ATTR ini biasanya menyerang pria di atas usia 70 tahun.
Jenis amiloidosis lainnya
Beberapa jenis amiloidosis juga ada, termasuk AL dan AA amiloidosis. Jenis ini melibatkan protein yang berbeda dari ATTR amyloidosis.
Amiloidosis AL juga dikenal sebagai amiloidosis primer. Ini melibatkan komponen antibodi abnormal, yang dikenal sebagai rantai ringan.
Amiloidosis AA juga disebut amiloidosis sekunder. Ini melibatkan protein yang dikenal sebagai serum amiloid A. Biasanya dipicu oleh infeksi atau penyakit inflamasi, seperti rheumatoid arthritis.
Pilihan pengobatan
Jika Anda menderita ATTR amyloidosis, rencana perawatan yang direkomendasikan dokter Anda akan bergantung pada jenis spesifik yang Anda miliki, serta organ yang terpengaruh dan gejala yang berkembang.
Bergantung pada diagnosis Anda, mereka mungkin meresepkan satu atau lebih dari yang berikut ini:
- transplantasi hati, yang digunakan untuk mengobati beberapa kasus amiloidosis ATTR familial
- Peredam ATTR, kelas obat yang membantu mengurangi produksi TTR pada orang dengan amiloidosis ATTR familial
- Penstabil ATTR, kelas obat yang dapat membantu menghentikan TTR membentuk fibril amiloid pada orang dengan amiloidosis ATTR familial atau tipe liar
Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan perawatan lain untuk membantu mengelola potensi gejala dan komplikasi amiloidosis ATTR.
Misalnya, perawatan suportif ini mungkin termasuk perubahan pola makan, diuretik, atau operasi untuk membantu mengobati gagal jantung.
Perawatan lain untuk ATTR amyloidosis juga sedang dipelajari dalam uji klinis, termasuk obat yang dapat membantu membersihkan fibril amyloid dari tubuh.
Bawa pulang
Jika Anda menderita ATTR amyloidosis, bicarakan dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan dan pandangan jangka panjang Anda.
Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan meningkatkan harapan hidup Anda.
Rencana perawatan yang direkomendasikan dokter Anda akan bergantung pada jenis kelainan tertentu yang Anda alami, serta organ yang terpengaruh.
Perawatan baru mungkin juga tersedia di masa depan untuk membantu meningkatkan tingkat kelangsungan hidup dan kualitas hidup orang dengan kondisi ini.
Dokter Anda dapat membantu Anda mempelajari tentang perkembangan pengobatan terbaru.
-when-it-is-and-how-it-works.jpg)
