Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan genetik di mana kista berkembang di ginjal Anda. Kista ini menyebabkan ginjal Anda membesar dan dapat menyebabkan kerusakan.
Ada dua jenis utama PKD: penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan penyakit ginjal polikistik resesif autosom (ARPKD).
Baik ADPKD dan ARPKD disebabkan oleh gen abnormal, yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi genetik terjadi secara spontan pada seseorang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari perbedaan antara ADPKD dan ARPKD.
Apa perbedaan ADPKD dan ARPKD?
ADPKD dan ARPKD berbeda satu sama lain dalam beberapa hal utama:
- Insidensi. ADPKD jauh lebih umum daripada ARPKD. Sekitar 9 dari 10 orang dengan PKD memiliki ADPKD, lapor American Kidney Fund.
- Pola pewarisan. Untuk mengembangkan ADPKD, Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Untuk mengembangkan ARPKD, Anda harus memiliki dua salinan gen yang bermutasi - dengan satu salinan yang diwarisi dari setiap induk, dalam banyak kasus.
- Usia onset. ADPKD sering dikenal sebagai “PKD dewasa” karena tanda dan gejala cenderung berkembang antara usia 30 dan 40. ARPKD sering dikenal sebagai “PKD infantil” karena tanda dan gejala muncul di awal kehidupan, segera setelah lahir atau kemudian di masa kanak-kanak.
- Lokasi kista. ADPKD sering menyebabkan kista berkembang hanya di ginjal, sedangkan ARPKD sering menyebabkan kista berkembang di hati dan ginjal. Orang dengan salah satu tipe juga dapat mengembangkan kista di pankreas, limpa, usus besar, atau ovarium.
- Tingkat keparahan penyakit. ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih parah untuk berkembang di awal kehidupan.
Seberapa serius ADPKD dan ARPKD?
Seiring waktu, ADPKD atau ARPKD dapat merusak ginjal Anda. Ini dapat menyebabkan nyeri kronis di sisi atau punggung Anda. Ini juga dapat menghentikan ginjal Anda bekerja dengan baik.
Jika ginjal Anda berhenti bekerja dengan baik, hal itu dapat menyebabkan penumpukan limbah beracun dalam darah Anda. Ini juga dapat menyebabkan gagal ginjal, yang membutuhkan dialisis seumur hidup atau transplantasi ginjal untuk mengobatinya.
ADPKD dan ARPKD juga dapat menyebabkan komplikasi potensial lainnya, termasuk:
- tekanan darah tinggi, yang selanjutnya dapat merusak ginjal Anda dan meningkatkan risiko stroke dan penyakit jantung
- Preeklamsia, yang merupakan bentuk tekanan darah tinggi yang berpotensi mengancam nyawa yang dapat berkembang selama kehamilan
- Infeksi saluran kemih, yang berkembang ketika bakteri memasuki sistem saluran kemih Anda dan tumbuh ke tingkat yang berbahaya
- batu ginjal, yang terbentuk ketika mineral dalam urin Anda mengkristal menjadi timbunan keras
- divertikulosis, yang terjadi ketika titik lemah dan kantong berkembang di dinding usus besar Anda
- prolaps katup mitral, yang terjadi ketika katup di jantung Anda berhenti menutup dengan benar dan memungkinkan darah bocor ke belakang
- aneurisma otak, yang terjadi ketika pembuluh darah di otak Anda membengkak dan membuat Anda berisiko mengalami pendarahan otak
ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih serius di awal kehidupan, dibandingkan dengan ADPKD. Anak-anak yang terlahir dengan ARPKD mungkin mengalami tekanan darah tinggi, kesulitan bernapas, kesulitan makan, dan gangguan pertumbuhan.
Bayi dengan kasus ARPKD yang parah mungkin tidak hidup lebih dari beberapa jam atau hari setelah lahir.
Apakah pilihan pengobatan untuk ADPKD dan ARPKD berbeda?
Untuk membantu memperlambat perkembangan ADPKD, dokter Anda mungkin meresepkan jenis obat baru yang dikenal sebagai tolvaptan (Jynarque). Obat ini telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangi risiko gagal ginjal. Tidak disetujui untuk mengobati ARPKD.
Untuk membantu mengelola potensi gejala dan komplikasi ADPKD atau ARPKD, dokter Anda mungkin meresepkan salah satu dari yang berikut ini:
- dialisis atau transplantasi ginjal, jika Anda mengalami gagal ginjal
- obat tekanan darah, jika Anda memiliki tekanan darah tinggi
- obat antibiotik, jika Anda mengalami infeksi saluran kemih
- obat pereda nyeri, jika Anda mengalami nyeri yang disebabkan oleh kista
- operasi untuk mengangkat kista, jika menyebabkan tekanan dan nyeri hebat
Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan perawatan lain untuk membantu mengatasi komplikasi penyakit.
Dokter Anda juga akan mendorong Anda untuk mempraktikkan kebiasaan gaya hidup sehat untuk membantu menjaga tekanan darah Anda dan mengurangi risiko komplikasi. Misalnya, penting untuk:
- makan makanan kaya nutrisi yang rendah natrium, lemak jenuh, dan gula tambahan
- lakukan setidaknya 30 menit latihan intensitas sedang di hampir setiap hari setiap minggu
- menjaga berat badan Anda dalam kisaran yang sehat
- batasi konsumsi alkohol Anda
- hindari merokok
- meminimalkan stres
Berapa Angka Harapan Hidup PDK?
PKD dapat mempersingkat masa hidup seseorang, terutama jika penyakitnya tidak ditangani secara efektif.
Sekitar 60 persen orang dengan PKD mengembangkan gagal ginjal pada usia 70 tahun, lapor National Kidney Foundation. Tanpa pengobatan yang efektif dengan dialisis atau transplantasi ginjal, gagal ginjal cenderung menyebabkan kematian dalam beberapa hari atau minggu.
ARPKD cenderung menyebabkan komplikasi serius pada usia yang lebih muda dibandingkan ADPKD, yang secara substansial menurunkan usia harapan hidup.
Menurut American Kidney Fund, sekitar 30 persen bayi dengan ARPKD meninggal dalam waktu satu bulan setelah lahir. Di antara anak-anak dengan ARPKD yang bertahan hidup setelah bulan pertama kehidupan, sekitar 82 persen hidup sampai usia 10 tahun atau lebih.
Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang pandangan Anda dengan ADPKD atau ARPKD.
Apakah PDK bisa disembuhkan?
Tidak ada obat untuk ADPKD atau ARPKD. Namun, perawatan dan kebiasaan gaya hidup dapat digunakan untuk mengelola gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Penelitian sedang berlangsung untuk terapi untuk mengatasi kondisi tersebut.
Bawa pulang
Meskipun ADPKD dan ARPKD sama-sama menyebabkan kista berkembang di ginjal, ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih parah di awal kehidupan.
Jika Anda menderita ADPKD atau ARPKD, dokter Anda mungkin meresepkan obat, perubahan gaya hidup, dan perawatan lain untuk membantu mengelola gejala dan potensi komplikasi. Kondisi tersebut memiliki beberapa perbedaan penting dalam gejala dan pilihan pengobatan, jadi penting untuk memahami kondisi yang Anda alami.
Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan pengobatan dan pandangan Anda.