Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelemahan. Ini mempengaruhi neuron motorik di sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelemahan otot yang digunakan untuk bergerak. Dalam kebanyakan kasus SMA, tanda dan gejala muncul saat lahir atau muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.
Jika bayi Anda mengidap SMA, itu akan membatasi kekuatan otot dan kemampuannya untuk bergerak. Bayi Anda mungkin juga mengalami kesulitan bernapas, menelan, dan menyusu.
Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari bagaimana SMA dapat memengaruhi anak Anda, serta beberapa pilihan pengobatan yang tersedia untuk menangani kondisi ini.
Jenis dan gejala SMA
SMA diklasifikasikan menjadi lima jenis, berdasarkan usia saat gejala muncul dan tingkat keparahan kondisinya. Semua jenis SMA bersifat progresif, yang artinya cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.
Ketik 0
SMA tipe 0 adalah tipe yang paling langka dan paling parah.
Saat bayi mengidap SMA tipe 0, kondisinya dapat terdeteksi sebelum mereka lahir, saat mereka masih berkembang di dalam rahim.
Bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 memiliki otot yang sangat lemah, termasuk otot pernapasan yang lemah. Mereka sering mengalami kesulitan bernapas.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan SMA tipe 0 tidak dapat bertahan hidup lebih dari 6 bulan.
Tipe 1
SMA tipe 1 juga dikenal sebagai penyakit Werdnig-Hoffmann atau SMA yang berawal kekanak-kanakan. Ini adalah jenis SMA yang paling umum, menurut National Institutes of Health (NIH).
Ketika bayi memiliki SMA tipe 1, mereka kemungkinan akan menunjukkan tanda dan gejala kondisi tersebut saat lahir atau dalam waktu 6 bulan setelah lahir.
Anak-anak dengan SMA tipe 1 biasanya tidak dapat mengontrol gerakan kepala, berguling, atau duduk tanpa bantuan. Anak Anda mungkin juga mengalami kesulitan menghisap atau menelan.
Anak-anak dengan SMA tipe 1 juga cenderung memiliki otot pernapasan yang lemah dan bentuk dada yang tidak normal. Ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang serius.
Banyak anak dengan jenis SMA ini tidak dapat bertahan melewati masa kanak-kanak. Namun, terapi bertarget baru dapat membantu meningkatkan prospek anak-anak dengan kondisi ini.
Ketik 2
SMA tipe 2 juga dikenal sebagai penyakit Dubowitz atau SMA menengah.
Jika bayi Anda mengidap SMA tipe 2, tanda dan gejala kondisi tersebut kemungkinan besar akan muncul antara usia 6 dan 18 bulan.
Anak-anak dengan SMA tipe 2 biasanya belajar duduk sendiri. Namun, kekuatan otot dan keterampilan motorik mereka cenderung menurun seiring berjalannya waktu. Akhirnya, mereka seringkali membutuhkan lebih banyak dukungan untuk duduk.
Anak-anak dengan tipe SMA ini biasanya tidak dapat belajar berdiri atau berjalan tanpa dukungan. Mereka juga sering mengalami gejala atau komplikasi lain, seperti tangan gemetar, tulang belakang bengkok yang tidak biasa, dan kesulitan bernapas.
Banyak anak dengan SMA tipe 2 bertahan hingga usia 20-an atau 30-an.
Tipe 3 dan 4
Dalam beberapa kasus, bayi terlahir dengan tipe SMA yang tidak menunjukkan gejala yang terlihat sampai di kemudian hari.
SMA tipe 3 juga dikenal sebagai penyakit Kugelberg-Welander atau SMA ringan. Biasanya muncul setelah usia 18 bulan.
SMA tipe 4 juga disebut SMA onset remaja atau dewasa. Ini muncul setelah masa kanak-kanak dan cenderung hanya menyebabkan gejala ringan hingga sedang.
Anak-anak dan orang dewasa dengan SMA tipe 3 atau tipe 4 mungkin mengalami kesulitan dalam berjalan atau gerakan lain, tetapi mereka cenderung memiliki usia harapan hidup yang normal.
Penyebab SMA
SMA disebabkan oleh mutasi pada SMN1 gen. Jenis dan tingkat keparahan kondisi juga dipengaruhi oleh jumlah dan salinan file SMN2 gen yang dimiliki bayi.
Untuk mengembangkan SMA, bayi Anda harus memiliki dua salinan yang terpengaruh SMN1 gen. Dalam kebanyakan kasus, bayi mewarisi satu salinan gen yang terpengaruh dari setiap orang tua.
Itu SMN1 dan SMN2 gen memberikan instruksi kepada tubuh tentang cara menghasilkan sejenis protein yang dikenal sebagai protein survival motor neuron (SMN). Protein SMN sangat penting untuk kesehatan neuron motorik, sejenis sel saraf yang meneruskan sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang ke otot.
Jika bayi Anda mengidap SMA, tubuhnya tidak dapat memproduksi protein SMN dengan baik. Hal ini menyebabkan neuron motorik di tubuhnya mati. Akibatnya, tubuh mereka tidak dapat mengirimkan sinyal motorik dari sumsum tulang belakang ke otot dengan baik, yang menyebabkan kelemahan otot, dan akhirnya menyebabkan pengecilan otot karena kurangnya penggunaan.
Diagnosis SMA
Jika bayi Anda menunjukkan tanda atau gejala SMA, dokter mereka dapat memesan tes genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Ini akan membantu dokter mereka mengetahui apakah gejala anak Anda disebabkan oleh SMA atau kelainan lain.
Dalam beberapa kasus, mutasi genetik yang menyebabkan kondisi ini ditemukan sebelum gejala berkembang. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga SMA, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk anak Anda, bahkan jika anak Anda tampak sehat. Jika hasil tes anak Anda positif untuk mutasi genetik, dokter mereka mungkin merekomendasikan untuk segera memulai pengobatan untuk SMA.
Selain pengujian genetik, dokter Anda mungkin meminta biopsi otot untuk memeriksa otot anak Anda apakah ada tanda-tanda penyakit otot. Mereka mungkin juga memesan elektromiogram (EMG), tes yang memungkinkan mereka mengukur aktivitas listrik otot.
Pengobatan SMA
Saat ini belum ada obat untuk SMA. Namun, beberapa perawatan tersedia untuk membantu memperlambat perkembangan penyakit, meredakan gejala, dan mengelola potensi komplikasi.
Untuk memberikan dukungan yang dibutuhkan bayi Anda, dokter mereka harus membantu Anda membentuk tim profesional perawatan kesehatan multidisiplin. Pemeriksaan rutin dengan anggota tim ini penting untuk mengelola kondisi anak Anda.
Sebagai bagian dari rencana perawatan yang direkomendasikan, tim kesehatan anak Anda mungkin merekomendasikan satu atau lebih hal berikut:
- Terapi bertarget. Untuk membantu memperlambat atau membatasi perkembangan SMA, dokter anak Anda mungkin meresepkan dan memberikan obat suntik nusinersen (Spinraza) atau onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Obat-obatan ini menargetkan penyebab penyakit yang mendasari.
- Terapi pernapasan. Untuk membantu bayi Anda bernapas, tim kesehatan mereka mungkin meresepkan fisioterapi dada, ventilasi mekanis, atau perawatan pernapasan lainnya.
- Terapi nutrisi. Untuk membantu bayi Anda mendapatkan nutrisi dan kalori yang mereka butuhkan untuk tumbuh, dokter atau ahli diet mereka mungkin merekomendasikan suplemen nutrisi atau makanan tabung.
- Terapi otot dan sendi. Untuk membantu meregangkan otot dan persendiannya, tim kesehatan anak Anda mungkin meresepkan latihan terapi fisik. Mereka mungkin juga merekomendasikan penggunaan bidai, kawat gigi, atau perangkat lain untuk mendukung postur tubuh dan posisi sendi yang sehat.
- Pengobatan. Untuk mengobati gastroesophageal reflux, sembelit, atau potensi komplikasi SMA lainnya, tim kesehatan anak Anda mungkin meresepkan satu atau lebih obat.
Seiring bertambahnya usia anak Anda, kebutuhan perawatan mereka kemungkinan besar akan berubah. Misalnya, jika mereka memiliki kelainan bentuk tulang belakang atau pinggul yang parah, mereka mungkin memerlukan pembedahan di masa kanak-kanak atau dewasa.
Jika Anda merasa kesulitan secara emosional untuk mengatasi kondisi bayi Anda, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin merekomendasikan layanan konseling atau dukungan lainnya.
Perlengkapan bayi khusus
Terapis fisik bayi Anda, terapis okupasi, atau anggota tim kesehatan lainnya dapat mendorong Anda untuk berinvestasi dalam peralatan khusus untuk membantu merawat mereka.
Misalnya, mereka mungkin merekomendasikan:
- mainan ringan
- perlengkapan mandi khusus
- boks bayi dan kereta dorong bayi yang disesuaikan
- bantal yang dibentuk atau sistem tempat duduk dan penyangga postural lainnya
Konseling genetik
Jika ada anggota keluarga atau pasangan Anda yang mengidap SMA, dokter Anda mungkin akan mendorong Anda dan pasangan untuk menjalani konseling genetik.
Jika Anda berpikir untuk memiliki bayi, konselor genetik dapat membantu Anda dan pasangan menilai dan memahami peluang Anda untuk memiliki anak dengan SMA.
Jika Anda sudah memiliki anak SMA, konselor genetik dapat membantu Anda menilai dan memahami kemungkinan Anda akan memiliki anak lagi dengan kondisi ini.
Jika Anda memiliki banyak anak dan salah satunya didiagnosis SMA, kemungkinan saudara kandung mereka juga membawa gen yang terpengaruh. Saudara kandung mungkin juga menderita penyakit ini tetapi tidak menunjukkan gejala yang nyata.
Jika dokter Anda yakin bahwa ada anak Anda yang berisiko mengidap SMA, mereka dapat memesan tes genetik. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meningkatkan pandangan jangka panjang anak Anda.
Bawa pulang
Jika anak Anda memiliki SMA, penting untuk mendapatkan bantuan dari tim multidisiplin profesional perawatan kesehatan. Mereka dapat membantu Anda memahami kondisi dan pilihan perawatan anak Anda.
Bergantung pada kondisi anak Anda, tim kesehatan mereka mungkin merekomendasikan pengobatan dengan terapi yang ditargetkan. Mereka mungkin juga merekomendasikan perawatan lain atau modifikasi gaya hidup untuk membantu mengelola gejala dan potensi komplikasi SMA.
Jika Anda merasa kesulitan untuk mengatasi tantangan dalam merawat anak SMA, beri tahu dokter Anda. Mereka dapat merujuk Anda ke konselor, kelompok pendukung, atau sumber dukungan lainnya. Memiliki dukungan emosional yang Anda butuhkan dapat membantu Anda merawat keluarga dengan lebih baik.
-treatments.jpg)
