Phocomelia: Yang Perlu Anda Ketahui

Apa itu phocomelia?

Phocomelia, atau amelia, adalah kondisi langka yang menyebabkan anggota tubuh sangat pendek. Itu adalah jenis kelainan bawaan. Ini berarti hadir saat lahir.

Phocomelia dapat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan. Kondisi ini dapat mempengaruhi satu tungkai, tungkai atas atau bawah, atau keempat tungkai. Ini paling sering mempengaruhi tungkai atas.

Anggota tubuh juga bisa berkurang atau hilang sama sekali. Terkadang, jari-jari mungkin hilang atau menyatu.

Jika keempat tungkai tidak ada, itu disebut tetraphocomelia. “Tetra” berarti empat, “phoco” berarti segel, dan “melos” berarti anggota badan. Istilah ini mengacu pada tampilan tangan dan kaki. Tangan bisa menempel di bahu, sedangkan kaki bisa menempel di panggul.

Phocomelia sering dikaitkan dengan masalah selama awal kehamilan. Secara khusus, dalam 24 hingga 36 hari pertama kehidupan, janin mulai mengembangkan anggota tubuhnya. Jika proses ini terganggu, sel tidak dapat membelah dan tumbuh secara normal. Ini mencegah pertumbuhan anggota tubuh yang tepat, menghasilkan phocomelia.

Dalam artikel ini, kami akan menjelajahi kemungkinan penyebab malformasi anggota tubuh, bersama dengan opsi pengobatan potensial.

Penyebab Phocomelia

Penyebab phocomelia agak tidak jelas. Ada kemungkinan banyak faktor yang terlibat.

Diwarisi sebagai bagian dari sindrom genetik

Phocomelia dapat diturunkan secara genetik dalam keluarga. Ini terkait dengan kelainan pada kromosom 8. Phocomelia adalah sifat resesif autosom. Artinya, kedua orang tua harus memiliki gen yang tidak normal agar anaknya dapat memilikinya.

Dalam beberapa kasus, cacat genetik spontan dapat menyebabkan phocomelia. Ini berarti mutasi tersebut baru dan tidak terkait dengan kelainan bawaan.

Phocomelia yang diinduksi thalidomide

Penyebab lain dari phocomelia adalah asupan thalidomide pada ibu selama trimester pertama kehamilan.

Thalidomide adalah obat penenang yang dirilis pada tahun 1957. Selama sekitar 5 tahun, obat tersebut digunakan untuk berbagai kondisi, termasuk mual di pagi hari dan mual saat hamil. Itu dianggap sangat aman dan tidak terkait dengan efek samping apa pun.

Akhirnya, penggunaan thalidomide selama awal kehamilan ditemukan menyebabkan cacat lahir. Berbagai kelainan dilaporkan, tetapi yang paling umum adalah phocomelia.

Karena efek samping ini, thalidomide ditarik sebagai obat kehamilan pada tahun 1961. Tetapi bayi dengan kondisi terkait thalidomide lahir hingga tahun 1962. Hal ini menyebabkan cacat lahir pada lebih dari 10.000 bayi di seluruh dunia.

Saat ini, obat tersebut digunakan untuk kondisi seperti penyakit Crohn, mieloma multipel, dan kusta. Jika Anda menerima resep untuk thalidomide, penting untuk memastikan Anda tidak hamil.

Penyebab lainnya

Memiliki faktor-faktor ini selama kehamilan juga dapat menyebabkan fokomelia:

• penggunaan zat, seperti alkohol atau kokain
• diabetes gestasional
• Radiasi sinar-X
• masalah aliran darah

Gejala lain dari sindrom phocomelia dan thalidomide

Gejala utama phocomelia adalah anggota tubuh yang memendek atau hilang. Ini juga dapat menyebabkan masalah dengan:

• mata
• telinga
• hidung
• pertumbuhan
• pengartian

Jika thalidomide adalah penyebab fokomelia, kemungkinan besar akan disertai dengan masalah yang lebih serius. Itu karena thalidomide dapat mempengaruhi hampir setiap jaringan dan organ.

Bersama-sama, masalah ini dikenal sebagai sindrom thalidomide atau embryopathy thalidomide. Selain phocomelia, itu mungkin termasuk:

• syndactyly (jari tangan atau kaki berselaput)
• polydactyly (jari tangan atau kaki ekstra)
• masalah jantung
• masalah ginjal dan saluran kemih
• kelainan usus
• masalah genital eksternal dan internal
• kebutaan
• ketulian
• penyimpangan sistem saraf
• sendi bahu dan pinggul yang belum berkembang

Khususnya, sendi bahu dan pinggul yang berukuran kecil merupakan ciri khas sindrom thalidomide. Malformasi tungkai pada embriopati thalidomide juga biasanya simetris.

Pengobatan phocomelia

Saat ini tidak ada obat untuk phocomelia. Namun, bentuk pengobatan berikut dapat membantu mengelola gejala:

Prostetik

Prostetik adalah anggota tubuh buatan yang ditempelkan pada tubuh. Mereka dapat menambah panjang anggota tubuh yang ada atau mengganti yang tidak ada. Hal ini mempermudah dalam melakukan aktivitas sehari-hari yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.

Terapi

Perawatan juga dapat mencakup berbagai bentuk rehabilitasi, seperti:

• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Dengan terapi okupasi, pengidap phocomelia bisa belajar bagaimana melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
• Terapi fisik. Jenis terapi ini dapat meningkatkan gerakan, kekuatan, dan postur tubuh.
• Terapi berbicara. Terapi wicara dapat membantu mengatasi masalah bicara.

Pembedahan

Perawatan phocomelia jarang melibatkan operasi. Umumnya, ini hanya dilakukan jika phocomelia disebabkan oleh mutasi genetik.

Tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Jika pembedahan dianjurkan, mungkin melibatkan:

• mengoreksi masalah struktural di wajah
• menstabilkan sendi
• memperpanjang tulang yang ada
• meningkatkan oposisi ibu jari (kemampuan untuk memutar ibu jari)

Pilihan terbaik tergantung pada anggota tubuh yang terkena phocomelia.

Bawa pulang

Phocomelia adalah kondisi yang sangat langka. Ini ditandai dengan satu atau lebih anggota tubuh yang pendek.

Dalam kasus yang lebih serius, anggota badan mungkin sama sekali tidak ada. Gejala lain yang mungkin termasuk masalah dengan mata, pertumbuhan, dan kognisi.

Mutasi genetik yang diturunkan dan spontan dapat menyebabkan phocomelia. Zat tertentu yang digunakan selama tahap pertama kehamilan juga dapat menyebabkannya, seperti thalidomide atau kokain.