Penyakit Tay Sachs

Apa itu penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs adalah penyakit pada sistem saraf pusat. Ini adalah kelainan neurodegeneratif yang paling sering menyerang bayi. Pada bayi, ini adalah penyakit progresif yang selalu berakibat fatal.

Meski jarang, Tay-Sachs juga bisa terjadi pada remaja dan orang dewasa, menyebabkan gejala yang tidak terlalu parah.

Apa saja gejala Tay-Sachs?

Gejala Tay-Sachs kekanak-kanakan

Sebagian besar bayi dengan penyakit Tay-Sachs mengalami kerusakan saraf mulai dalam rahim (sebelum lahir), dengan gejala yang biasanya muncul dari usia 3 hingga 6 bulan. Perkembangannya cepat, dan anak tersebut mungkin hidup sampai usia 4 atau 5 tahun.

Gejala Tay-Sachs pada bayi meliputi:

• ketulian
• kebutaan progresif
• kekuatan otot menurun
• peningkatan respon kaget
• kelumpuhan atau hilangnya fungsi otot
• kejang
• kekakuan otot (spastisitas)
• perkembangan mental dan sosial yang tertunda
• pertumbuhan lambat
• bintik merah di makula (area berbentuk oval di dekat pusat retina di mata)

Gejala darurat

Jika anak Anda kejang atau kesulitan bernapas, segera ke unit gawat darurat atau hubungi 911.

Gejala bentuk lain Tay-Sachs

Ada juga bentuk penyakit remaja dan dewasa, yang lebih jarang terjadi.

Orang dengan bentuk remaja biasanya menunjukkan gejala antara usia 2 dan 5 dan dapat hidup sampai usia 15 tahun. Gejala mungkin termasuk kelemahan otot, kejang, dan infeksi saluran pernapasan berulang.

Tay-Sachs dewasa, kadang-kadang dikenal sebagai Tay-Sachs kronis atau onset lambat, adalah bentuk yang paling ringan. Gejala muncul pada masa remaja atau dewasa. Orang dengan bentuk penyakit Tay-Sachs dewasa biasanya memiliki gejala berikut:

• kelemahan otot
• pidato cadel
• gaya berjalan goyah
• masalah memori
• tremor

Tingkat keparahan gejala dan harapan hidup bervariasi.

Apa penyebab Tay-Sachs?

Gen yang rusak pada kromosom 15 menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Gen yang rusak ini menyebabkan tubuh tidak membuat protein yang disebut hexosaminidase A (HEX-A).

Tanpa protein ini, molekul yang disebut GM2 ganglioside menumpuk di sel saraf di otak, menghancurkan sel-sel ini.

Penyakit Tay-Sachs bersifat turun-temurun, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Anda harus menerima dua salinan gen yang rusak - satu dari setiap orang tua - untuk mewarisi penyakit.

Jika hanya satu orang tua yang menurunkan gen yang rusak, anak tersebut menjadi pembawa. Mereka tidak akan mewarisi penyakit tersebut, tetapi mereka dapat menularkannya kepada anak-anak mereka sendiri.

Apa faktor risiko untuk Tay-Sachs?

Penyakit ini paling umum di antara orang Yahudi Ashkenazi, yang keluarganya berasal dari komunitas Yahudi di Eropa Tengah atau Timur.

Menurut Pusat Genetika Yahudi, sekitar 1 dari 30 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi adalah pembawa Tay-Sachs.

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini, tetapi Anda dapat menjalani pengujian genetik untuk mengetahui apakah Anda pembawa atau jika janin mengidap penyakit tersebut.

Jika Anda atau pasangan Anda adalah karier, pengujian genetik dapat membantu Anda memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak.

Bagaimana Tay-Sachs didiagnosis?

Tes prenatal, seperti chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis, dapat mendiagnosis penyakit Tay-Sachs. Tes genetik umumnya dilakukan ketika salah satu atau kedua anggota pasangan adalah pembawa penyakit.

CVS dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel sel dari plasenta melalui vagina atau perut.

Amniosentesis dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Ini melibatkan pengambilan sampel cairan di sekitar janin menggunakan jarum melalui perut ibu.

Jika seorang anak menunjukkan gejala penyakit Tay-Sachs, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik dan mengumpulkan riwayat keluarga.

Analisis enzim dapat dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau jaringan anak, dan pemeriksaan mata dapat mengungkapkan bintik merah pada makula mereka (area kecil di dekat pusat retina mata mereka).

Bagaimana Tay-Sachs dirawat?

Saat ini, tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Biasanya, pengobatan bersifat suportif, berfokus pada pengurangan gejala, dan meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarga. Ini juga dikenal sebagai perawatan paliatif.

Perawatan paliatif mungkin termasuk:

• obat untuk nyeri
• obat anti epilepsi untuk mengontrol kejang
• terapi fisik
• dukungan nutrisi
• perawatan pernapasan untuk mengurangi penumpukan lendir di paru-paru

Dukungan emosional untuk keluarga juga penting. Mencari kelompok pendukung dapat membantu Anda mengatasinya.

Merawat anak yang sakit merupakan tantangan emosional dan berbicara dengan keluarga lain yang menangani penyakit yang sama bisa menghibur.

Penelitian sedang berlangsung untuk perawatan yang lebih efektif untuk penyakit Tay-Sachs. Beberapa pilihan telah menunjukkan beberapa manfaat pada hewan, tetapi memiliki hasil yang terbatas pada manusia. Perawatan potensial meliputi:

• Terapi penggantian enzim. Karena Tay-Sachs disebabkan oleh kurangnya enzim HEX-A, perawatan ini berusaha untuk menggantikan enzim tersebut. Sejauh ini, beberapa komplikasi membuat hal ini tidak efektif untuk Tay-Sachs.
• Terapi peningkat enzim. Terapi ini menggunakan molekul untuk menstabilkan enzim dan meningkatkan aktivitasnya. Diperlukan lebih banyak penelitian tentang perawatan ini.
• Terapi pengurangan substrat. Alih-alih mencoba meningkatkan enzim HEX-A, ini menggunakan molekul kecil untuk mengurangi penumpukan gangliosida GM2, yang merusak sel saraf pada orang dengan Tay-Sachs.
• Terapi gen. Membawa informasi genetik baru ke sel dapat memperbaiki cacat enzim yang menyebabkan Tay-Sachs. Administrasi Makanan dan Obat (FDA) baru-baru ini menyetujui uji klinis untuk mempelajari keamanan dan efektivitas terapi gen.
• Transplantasi sel. Terapi ini menggunakan transplantasi sumsum tulang untuk menyediakan enzim yang hilang. Penelitian telah menemukan manfaat bagi hewan, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian pada manusia.

Skrining untuk membantu penyakit Tay-Sachs

Karena Tay-Sachs diwariskan, tidak ada cara untuk mencegahnya kecuali melalui penyaringan. Sebelum memulai sebuah keluarga, kedua orang tua dapat menjalani pengujian genetik untuk melihat apakah mereka pembawa penyakit.

Skrining untuk pembawa Tay-Sachs dimulai pada 1970-an dan telah mengurangi jumlah orang Yahudi Ashkenazi yang lahir dengan Tay-Sachs di Amerika Serikat dan Kanada hingga lebih dari 90 persen.

Bicaralah dengan konselor genetik jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda atau pasangan yakin Anda mungkin pembawa penyakit Tay-Sachs.